Բժշկական գենետիկայի ամբիոն

Հիմնադրվել է 2011թ.-ին:
Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի կայացման հիմքում ընկած է նրա պրոֆեսորադասախոսական անձնակազմի երկար տարիների դասախոսական գործունեությունը ընդհանուր գենետիկայի, մարդու և բժշկական գենետիկայի, իմունոգենետիկայի և պոպուլյացիոն գենետիկայի ուղղություններով:
ԵՊԲՀ-ում բժշկական գենետիկա առարկայի ուսուցման պատմությունը սկսվել է 1999թ.-ից, երբ այն որպես ուսումնական կուրս ընդգրկվել է ընտանեկան բժշկության ամբիոնի ուսումնական ծրագրերում:
Հաշվի առնելով բժշկական ոլորտում գենետիկայի կարևորությունը, 2011-ին ձևավորվեց բժշկական գենետիկայի ամբիոնը, որի կայացման գործընթացում անվերապահորեն մեծ ավանդ ունի ամբիոնի վարիչ, կ.գ.դ., պրոֆ. Թ.Ֆ. Սարգսյանը: Թ.Ֆ. Սարգսյանը ունի նաև մեծ դեր Հայաստանում բժշկական գենետիկայի զարգացման գործում, և հանդիսանում է տարածաշրջանի միակ բժշկական գենետիկական կենտրոնի (www.cmg.am) տնօրենը և ՀՀ ԱՆ գլխավոր գենետիկը։ Որպես Եվրոպայի խորհրդի Առողջապահության կոմիտեի (CDSP) SP-GEN փորձագետ, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը 2004-2008թթ.-ին հանդիսացել է Եվրոպայի առողջապահության համակարգում բժշկական գենետիկական ծառայությունների հանձնարարականների ստեղծման անդամներից մեկը:
Բժշկական գենետիկայի կենտրոնը շուրջ 20 տարի իրականացվող գիտական և առողջապահական ծրագրերի, այդ թվում ԱՄՆ CRDF հիմնադրամի, ՆԱՏՈ-ի, ՄԳՏԿ-ի, ԵՄ FP7 ծրագրերի շնորհիվ, այն դարձավ որպես տարածաշրջանային գիտակրթական և առողջապահական ոլորտների գերազանցության կենտրոն: Ներկայումս, բժշկական գենետիկայի կենտրոնը հանդիսանում է բժշկական գենետիկայի ամբիոնի բազան, որը ներառում է ժամանակակից մոլեկուլային գենետիկական, գենոմային և բջջագենետիկական հետազոտությունների լաբորատորիաներ, գենետիկական խորհրդատվության համապարփակ ծառայություն: Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում իրականացվում են տարբեր գենետիկական հիվանդությունների նախածննդյան և հետծննդյան ախտորոշում և սկրինինգ, մանկական և չափահաս տարիքի հիվանդների վարում և վերահսկողություն, ինչպես նաև անհրաժեշտության դեպքում` նրանց ընտանիքի անդամների գենետիկական խորհրդատվություն: Բժշկական գենետիկայի կենտրոնը համագործակցում է նաև եվրոպական «Eurogentest» և «Orphanet» կազմակերպությունների և Մարդու գենետիկայի եվրոպական ընկերության հետ` գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշիչ մեթոդների կատարելագործման և ստանդարտացման նպատակով:

Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի դասավանդման և գիտակրթական ծրագրերի հիմքում դրված են Եվրոպական խորհրդի կողմից մշակված համաեվրոպական կրթական և մասնագետների վերապատրաստման ծրագրերը։
Բժշկական գենետիկա առարկան (1,5 կրեդիտ) ներկայումս դասավանդվում է համալսարանի չորրորդ և յոթերորդ կուրսի ուսանողներին՝ դասախոսությունների, սեմինարի և գործնական պարապմունքների ձևով` երեք լեզուներով (հայերեն, ռուսերեն և անգլերեն): Բժշկական գենետիկա առարկայի ուսուցումը, որը ուղղված է բժշկության տարբեր ոլորտներում գենետիկայի պրակտիկ կիրառմանը, ընդգրկում է հետևյալ բաժինները`

• ժառանգականության սկզբունքներ,
• մարդու գենոմիկա,
• բջջագենետիկա,
• մոլեկուլային-գենետիկական, բջջագենետիկական և գենոմային ախտորոշում,
• դիսմորֆոլոգիա,
• քաղցկեղի գենետիկա,
• նյութափոխանակության բնածին արատներ,
• նյարդամկանային ժառանգական հիվանդություններ,
• ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություններ,
• նախածննդյան և հետծննդյան գենետիկական սկրինինգ,
• ֆարմակոգենետիկա և
• գենետիկական խորհրդատվություն:

Գործնական պարապմունքներին ուսանողները ծանոթանում են մոլեկուլային-գենետիկական և բջջագենետիկական ախտորոշիչ մեթոդներին, ներկա են գտնվում գենետիկական խորհրդատվության գործընթացին` ուսումնասիրելով տվյալ դեպքի ժառանգական բնույթը և գենետիկական ռիսկի գնահատման մոտեցումները, դիտում են ստացվող լաբորատոր արդյունքները և ծանոթանում նրանց մեկնաբանմանը: Ուսումնական նյութերը առկա են տպագրական և էլեկտրոնային ուսուսուցման տարբերակներով: Կուրսի տևողությունը կազմում է 1 շաբաթ, որը ավարտվում է թեստային ստուգարքով:
Ամբիոնում իրականացվում են նաև հատուկ նեղ մասնագիտացված կուրսեր (1-2 շաբաթ տևողությամբ) հետևյալ մասնագիտություններով կլինիկական օրդինատորների համար`

• էնդոկրինոլոգներ,
• թերապևտներ,
• մանկաբարձ-գինեկոլոգներ,
• մանկաբույժներ,
• նեոնատոլոգներ,
• նյարդաբաններ,
• ուռուցքաբաններ և
• մաշկաբաններ:

Միաժամանակ Հայաստանում բժիշկ-գենետիկի կլինիկական մասնագիտության բացակայությունը հիմք հանդիսացավ ամբիոնի կողմից մշակել կրթական նախագիծ, որը հաստատվեց ԵՄ Tempus IV ծրագրով և նպատակաուղղված է եվրոպական կրթական ստանդարտներին համապատասխան բժիշկ-գենետիկի մասնագիտական կրթության ապահովմանը:
MedGen-ը (Tempus IV 544331) միջտարածաշրջանային նախագիծ է, որը ներառում է տաս համալսարաններ Հայաստանից, Իսրայելից, Իտալիայից, Մեծ Բրիտանիայից, Ֆրանսիայից, Ավստրիայից, Չեխիայի Հանրապետությունից և Ավստրիայից (www.medgen.asnet.am):
MedGen-ի գլխավոր նպատակն է բժշկական գենետիկայի լավ հիմքերի ստեղծումը և զարգացումը՝ ակտիվ աշխատուժի հետ միասին, ինչը կհամապատասխանի բժշկական գենետիկայի կրթական և մասնագիտական ստանդարտների ԵՄ հանձնարարականներին,ինչպես նաև միջազգային համագործակցության ամրապնդմանը Հայաստանում:

MedGen ծրագիրը, որը համակարգվում է ԵՊԲՀ-ի կողմից (ղեկավար` բժշկական գենետիկայի ամբիոնի դոցենտ, կ.գ.թ. Դավիթ Թ. Բաբիկյան) նախատեսում է՝

• մշակել եւ իրականացնել բուհական կրթության մոդուլներ և կլինիկական օրդինատուրայի ծրագիր բժշկական գենետիկայի ոլորտում
• ստեղծել կարողություններ` բժշկական գենետիկայի ուսուցման համար
• ներկայացնել ԵՄ չափանիշները բժշկական գենետիկայի ուսուցման մեջ
• ստեղծել բժշկական գենետիկայի միջազգային ցանց

Եվրոպական գործընկերների կողմից իրականացվում է բժշկական գենետիկայի և հարակից ամբիոնների պրոֆեսորադասախոսական անձնակազմի շարունակական մասնագիտական վերապատրաստումներ Հայաստանում և եվրոպական համալսարաններում:
Ներկայումս ամբիոնի մի շարք մասնագետների կողմից (Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Սուսաննա Ա. Միդյան, Աննա Մ. Հովհաննիսյան, Նաթելլա Կ. Կոստանդյան, Գոհար Ռ. Շահսուվարյան, Դավիթ Թ. Բաբիկյան) մշակվել է բժշկական գենետիկայի հետբուհական կրթության ծրագիրը, որը առաջին անգամ կգործի 2018թ-2019թթ ուսումնական տարում:

Ամբիոնի կողմից գիտական աշխատանքներ են տարվում հետևյալ թեմաներով.
• Պարբերական հիվանդության և այլ ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդությունների մոլեկուլային-գենետիկական հիմքերի ուսումնասիրում Փարիզի Armand-Trousseau հիվանդանոցի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Գոհար Ռ. Շահսուվարյան),
• Հայերի պոպուլյացիայի մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտությունը Ֆրանսիայի Գենոտիպավորման ազգային կենտրոնի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Դավիթ Թ. Բաբիկյան),
• Նյարդամկանային ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական և գենետիկական հետազոտոթյուններ Ֆրանսիայի Միոլոգիայի ինստիտուտի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան),
• Ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի գենետիկական հետազոտություն (ղեկավար` Դավիթ Թ. Բաբիկյան),
• Միտոքոնդրիալ նեյրոմիոպաթիաների գենետիկական հետազոտություն Մեծ Բրիտանիայի Mitochondrial WellcomeTrust կենտրոնի, Ճապոնիայի Նեյրոգենետիկայի Ինստիտուտի և Կոպենհագենի Kennedy կենտրոնի հետ համատեղ (ISTC A2151 ծրագիր) (ղեկավար` Դավիթ Թ. Բաբիկյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Սուսաննա Ա. Միդյան, Աննա Մ. Հովհաննիսյան, Նաթելլա Կ. Կոստանդյան),
• Սեռի ձևավորման հետ կապված հիվանդությունների գենետիկական հիմքերի հետազոտում Ժնևի համալսարանի և Լեհաստանի Գիտությունների Ակադեմիայի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան),
• Դեպրեսիայի գենետիկական հիմքերի հետազոտում ԵՊԲՀ-ի հոգեբուժության ամբիոնի հետ համատեղ (Դավիթ Թ. Բաբիկյան),
• Մանկական հասակում պարբերական հիվանդության կլինիկական-գենետիկական առանձնահատկությունների հետազոտություն ԵՊԲՀ մանկաբուժության թիվ 2 ամբիոնի հետ համատեղ (Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Գոհար Ռ. Շահսուվարյան):
Միաժամանակ, մարդու գենոմի բացահայտման նվաճումները, որոնք լայնորեն օգտագործվում են հիվանդությունների մոլեկուլային հիմքերի ուսումնասիրման, ճշգրիտ կլինիկական ախտորոշման, ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման և բուժման նոր մոտեցումների զարգացման ոլորտներում, ներկայումս թույլ են տալիս ամբիոնում այդ ուղղություններով մշակել և իրականացնել նոր գիտական ծրագրեր: Մասնավորապես, 2014թ. ամբիոնի կողմից գենոմային հետազոտությունների իրականացման նպատակով ներկայացված ծրագիրը հաղթող ճանաչվեց ՀՀ ԿԳՆ ԳՊԿ Գիտության ոլորտում ենթակառուցվածքի, նյութատեխնիկական բազայի արդիականացման համար գիտական սարքերի և սարքավորումների ձեռքբերման մրցույթում: Արդյունքում, բժշկական գենետիկայի ամբիոնում հնարավորություն է ստեղծվել ընդլայնել մարդու գենոմիկայի ոլորտի հետազոտությունները նաև կատարել բազմաթիվ ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշումներ օգտագործելով մոլեկուլային գենետիկայի ժամանակակից նվաճումները:

Ամբիոնի աշխատակիցների կողմից տարեկան հրատարակվում է միջինը 10 գիտական աշխատանք:

Ամբիոնը երկար տարիներ է, ինչ գիտահետազոտական համագործակցություն է ծավալում մի շարք արտասահմանյան գիտակրթական կենտրոնների հետ`
• Փարիզի Արմանդ Տրյուսոյի անվան հիվանդանոց,
• Փարիզի Նեկերի անվան մանկական հիվանդանոց,
• Փարիզի Միոլոգիայի ինստիտուտի և Պիտիե Սալպետղիեղ հիվանդանոց,
• Փարիզի Դեկարտի համալսարան
• Փլիմուֆի համալսարան
• Գրացի բժշկական համալսարան
• Կոպենհագենի համալսարան,
• Պրահայի Կառլովի համալսարան
• Յենայի համալսարան,
• Բոլոնիայի համալսարան,
• Տարտուի համալսարան,
• Թել Ավիվի համալսարան,
• ՌԴ բժշկա-գենետիկական գիտական կենտրոն: