Հազվագյուտ հիվանդությունների օրը միջագային առողջապահական միջոցառում է, որը սովորաբար նշվում է փետրվարի վերջին օրը՝ նպատակ ունենալով միավորել հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց և բարձրացնել գլոբալ հանրության իրազեկվածությունը հազվադեպ հանդիպող հիվանդությունների, նրանց ընթացքի, ախտորոշման և բուժման վերաբերյալ:
Այս տարի հազվագյուտ հիվանդությունների համաշխարհային օրը նշվում է փետրվարի 29-ին: «Հազվագյուտ հիվանդությունների օր»-վա արշավը կվերադառնա իր հիմնական և անփոփոխ թեմային՝ իրական հավասարության հասնել հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրող 300 միլիոն մարդկանց համար ամբողջ աշխարհում: Աշխարհի բնակչության 3.5%-5.9%-ի մոտ առկա է հազվագյուտ հիվանդություն: Հազվագյուտ հիվանդությունների 72%-ը ժառանգական բնույթ ունեն, իսկ դրանց 70%-ը սկսվում է վաղ մանկական տարիքում: Աշխարհում 6000-ից ավելի հազվագյուտ հիվանդություններ են հաշվարկվել:
Անցյալ տարվա արշավից ի վեր աշխարհում գրանցվել է զգալի առաջընթաց հազվագյուտ հիվանդությունների դեմ պայքարում: Սակայն, լայն հանրությունը պետք է ուժեղացնի փոփոխությունների և առաջընթացի այս արագությունը, և 2024 թվականը դարձնի կենսական տարի:
Հազվագյուտ հիվանդությունները հիվանդությունների բազմազան խումբ են, որոնք ազդում են փոքրաթիվ մարդկանց վրա: Չնայած դրանց ճշգրիտ սահմանումը փոքր-ինչ տարբերվում է ըստ տարածաշրջաների, դրանք ընդհանուր առմամբ բնութագրվում են հետևյալ 3 գործոններով.
Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության տվյալներով՝ հազվագյուտ հիվանդության հիմքը կարելի է որոշել դրա համաճարակաբանությունից ելնելով։ Եվրամիությունը հազվադեպ է համարում հիվանդությունը, եթե այն ազդում է ոչ ավելի, քան 50 մարդու վրա 100.000 մարդու հաշվարկով, մինչդեռ Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունը հազվագյուտ հիվանդությունը սահմանում է որպես 65-ից փոքր թվով դեպքեր 100.000 մարդու հաշվարկով:
Այս հիվանդությունները հաճախ ուղեկցվում են ծանր ախտանիշներով և հաշմանդամությամբ և կարող են հանգեցնել վաղաժամ մահվան: Բացի այդ, հազվագյուտ հիվանդությունները հաճախ ազդում են մեկից ավելի օրգան համակարգերի վրա և պահանջում են համալիր հետազոտություններ: Սակայն, քանի որ դրանք շատ հազվադեպ են, բուժող բժշկական թիմը նաև հաճախ սխալ է ախտորոշում հիվանդությունը՝ ընդհանուր (ոչ հազվադեպ) հիվանդությունների դեպքում նկատվող համապատասխան ախտանշանների պատճառով:
Հազվագյուտ հիվանդությունները դասակարգվում և հասկացվում են որպես գենետիկ կամ ոչ գենետիկ բնույթի: Եթե հազվագյուտ հիվանդությունը գենետիկ բնույթ չի կրում, ապա պատճառը ինչ-որ կերպ կապված է շրջակա միջավայրի հետ: Դրանք կարող են առաջանալ բակտերիալ կամ վիրուսային վարակի, ալերգենի կամ շրջակա միջավայրի այլ գործոնների պատճառով, ինչպես օրինակ՝ ասբեստի ներշնչումը:
Որոշ հազվագյուտ հիվանդությունների պատճառները մնում են անհասկանալի:
Հայտնի 6000-ից ավելի հազվագյուտ հիվանդություններից մոտավորապես 95%-ը չի արձագանքում բուժմանը:
Գենետիկ բնույթի հազվագյուտ հիվանդությունը առաջանում է մարդու ԴՆԹ-ի սխալ կառուցվածքի կամ մուտացիայի պատճառով: Մարդու գեների սխալները հանգեցնում են սպիտակուցների սխալ կառուցվածքի: Երբ սպիտակուցները սխալ են կառուցված, դա հանգեցնում է օրգանիզմի կենսակերպի փոփոխության: Այս փոփոխությունն առաջացնում է հազվագյուտ հիվանդության ախտանիշներ:
Գենետիկ պայմանների մեծ մասը ժառանգական են, ինչը նշանակում է, որ դրանք ծնողներից փոխանցվում են երեխաներին: Որոշ գենետիկական պայմաններ առաջանում են անհատի մոտ տեղի ունեցող բոլորովին նոր մուտացիաների պատճառով: Դրանք կոչվում են ինքնաբուխ մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջանալ ձվաբջջի, սպերմատոզոիդի կամ զարգացող սաղմի մեջ: Ամբողջ աշխարհում հազվագյուտ հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման մոտեցումները տարբեր են:
Վերոնշյալ բոլոր պատճառներից ելնելով` հազվագյուտ հիվանդությունների մասին իրազեկվածության բարձրացումը և հետազոտություններին ֆինանսավորում տրամադրելը մեծապես կօգնեն բարձրացնել բուժառուների կյանքի որակը, և բնակչության մի ստվար հատվածի զերծ կպահեն պիտակավորումներից և խարանից: