Ноябрь объявлен в нашей стране Месяцем генетики: продолжаются международные конференции. На этот раз 22-23 ноября состоялась насыщенная конференция «Редкие заболевания».
Участников двухдневного мероприятия, всех гостей и коллег, приветствовала заведующая Кафедрой медицинской генетики Ереванского государственного медицинского университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, профессор Тамара Саркисян.
По ее словам, конференция собрала под своей эгидой ведущих специалистов из Армении, России, Грузии, Казахстана, Узбекистана, Беларуси.
Тамара Саркисян выразила особую благодарность заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова», председателю Экспертного совета ВООЗ Екатерине Захаровой, которая является инициатором и организатором конференции, а также заместителю директора ведущего Медико-генетического научного центра Москвы Вере Ижевской.
Профессор РАН, заведующий лабораторией ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова» Александр Поляков заметил, что впервые в нашей стране проходит такая представительная конференция в данной сфере. В рамках доклада «Молекулярно-генетическая диагностика и подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний» специалист представил важность ДНК-диагностики, которая, по его словам, изучает непосредственную причину заболевания; является наиболее адекватной и точной диагностикой; возможно проведение, даже если не известен патогенез болезни. Александр Поляков затронул разные виды ДНК-диагностики, генотерапию, терапию наследственных болезней, а также этнические рецессивные болезни.
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова», председатель Экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова в начале выступления выразила благодарность за теплый прием. Темой ее доклада были лизосомные болезни накопления. По словам Екатерины Захаровой, эти заболевания относятся к числу наследственных болезней обмена веществ. Специалист подробно рассказала о современных методах лечения этих заболеваний.
Заведующая Кафедрой неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет», президент Ассоциации детских неврологов Казахстана, профессор Маржан Лепесова рассказала о мышечной дистрофии Дюшенна, коснувшись возможных подходов диагностики и лечения заболевания.
Врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Наталья Печатникова в ходе выступления рассмотрела наследственные болезни обмена с кризовым течением, принципы диагностики и терапии.
Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова» Андрей Марахонов выступил с докладом «Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты», а врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева», научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС» Анна Мухина поделилась новыми концептами в диагностике первичных иммунодефицитов.
Заведующая Отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Юлия Родина обсудила с присутствующими современные подходы в таргетной терапии первичных иммунодефицитов.
Наследственные нарушения функции тромбоцитов и генетические коагулопатии были в центре внимания армянских специалистов — врачей-гематологов Гематологического центра им. профессора Еоляна Лианы Амбарцумян и Нелли Саркисян.
Доцент Кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО «ЮУГМУ» МЗ РФ Екатерина Романенко с помощью видеоподключения из Челябинска рассказала о причинах возникновения рахито-подобных заболеваний у детей, представила виды этих заболеваний, методы диагностики, обсудила конкретные клинические случаи.
Во второй день конференции, 23 ноября, состоялся обмен мнений, знаний и опытом в формате круглого стола. Участники подвели итоги в работе насыщенного двухдневного мероприятия с решимостью продолжить подобные встречи.
