Նոյեմբերը մեր երկրում հայտարարված է որպես Գենետիկայի ամիս, որի ընթացքում ոլորտին վերաբերող միջազգային համաժողովները շարունակվում են:
Գենետիկայի ամսվա շրջանակում այս անգամ՝ նոյեմբերի 22-23-ին, կայացավ «Հազվադեպ հիվանդություններ» խորագրով կոնֆերանսը։
Երկօրյա միջոցառման մասնակիցներին ողջունեց ԵՊԲՀ բժշկական գենետիկայի ամբիոնի վարիչ, Բժշկական գենետիկայի և առաջնային պահպանման կենտրոնի ղեկավար Թամարա Սարգսյանը։
Նրա խոսքով՝ գիտաժողովը համախմբել է Հայաստանի, Ռուսաստանի, Վրաստանի, Ղազախստանի , Բելառուսի, Ուզբեկստանի առաջատար մասնագետներին։
ԴՆԹ-ախտորոշման լաբորատորիայի վարիչ, ՌԳԱ անդամ, պրոֆեսոր Ալեքսանդր Պոլյակովը ևս բարձր գնահատեց այս միջոցառման անցկացումը՝ ընդգծելով, որ այն հազվադեպ հիվանդությունների ոլորտում առաջին ներկայացուցչական համաժողովն է Հայաստանում:
Ռուս մասնագետի զեկույցը վերաբերում էր նյարդամկանային հիվանդությունների մոլեկուլագենետիկական ախտորոշմանը և դրանց բուժման ժամանակակից մոտեցումներին։ Հիմնավորելով ԴՆԹ-ախտորոշման կարևորությունը՝ Ալեքսանդր Պոլյակովը դրա տեսակներին, գենոթերապիային, ժառանգական հիվանդությունների թերապիային, ինչպես նաև էթնիկ ռեցեսիվ հիվանդություններին նվիրեց ելույթը:
Նիկոլայ Բոչկովի անվան ԴՊԲԳՀ (ФГБНУ) բժշկական գենետիկայի կենտրոնի նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդությունների լաբորատորիայի վարիչ Եկատերինա Զախարովան ելույթի սկզբում երախտագիտութուն հայտնեց ջերմ ընդունելության համար:
Նրա զեկույցի թեման լիզոսոմային կուտակային հիվանդություններն էին։ Այս հիվանդությունները, Եկատերինա Զախարովայի խոսքով, դասվում են նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդությունների շարքին։ Մասնագետը մանրամասնորեն պատմեց այդ հիվանդությունների բուժման ժամանակակից մեթոդներից:
«Ղազախստանա-Ռուսական բժշկական համալսարան»-ի նյարդաբանության ամբիոնի վարիչ, Ղազախստանի մանկական նյարդաբանների ասոցիացիայի նախագահ Մարժան Լեպեսովան խոսեց Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի մասին՝ անդրադառնալով դրա ախտորոշման և բուժման հնարավոր մոտեցումներին։
Բժիշկ-գենետիկ, բժիշկ-նյարդաբան Նատալյա Պեչատնիկովան անդրադարձավ նյութափոխանակության Ժառանգական հիվանդություններին ճգնաժամային ընթացքում՝ առանձնացնելով դրանց ախտորոշման և բուժման սկզբունքները։
Նիկոլայ Բոչկովի անվան ԴՊԲԳՀ բժշկական գենետիկայի կենտրոնի գենետիկ համաճարակաբանության լաբորատորիայի առաջատար գիտական աշխատող Անդրեյ Մարախոնովի զեկույցն արծարծեց առաջնային իմունային անբավարարությունների նեոնատալ սքրինինգի թեման, իսկ ալերոգոլոգ և իմունոլոգ Աննա Մուխինան ներկայացրեց առաջնային իմունային անբավարարությունների ախտորոշման նոր հայեցակարգը։
Դմիտրի Ռոգաչովի անվան մանկական արյունաբանության, ուռուցքաբանության և իմունոլոգիայի գիտահետազոտական կենտրոնի իմունոլոգիայի բաժանմունքի ղեկավար Յուլիա Ռոդինան կիսվեց ներկաների հետ առաջնային իմունային անբավարարությունների թիրախային թերապիայի ժամանակակից մոտեցումներով։
Մանկական հիվանդությունների պրոպեդևտիկայի և մանկաբուժության ոլորտում մասնագիտացած Եկատերինա Ռոմանենկոն Չելյաբինսկից տեսակապի միջոցով երեխաների մոտ ռախիտանման հիվանդությունների առաջացման պատճառների, դրանց տեսակների, ախտորոշման մեթոդներին անդրադարձավ՝ քննարկման դնելով կոնկրետ կլինիկական դեպքերը։
Հայ մասնագետները ևս անմասն չմնացին առանցքային հարցերի քննարկումից: Թրոմբոցիտների ֆունկցիայի ժառանգական խանգարումները և գենետիկական կոագուլոպաթիաները Ռ․Հ․ Յոլյանի անվան արյունաբանական կենտրոնի բժիշկ-հեմատոլոգներ Լիանա Համբարձումյանի և Նելլի Սարգսյանի ուշադրության կենտրոնում էին:
Համաժողովի երկրորդ օրը կլոր սեղանի ձևաչափով հագեցած էր մտքերի, գիտելիքի և փորձի փոխանակմամբ։ Մասնակիցներն ամփոփեցին աշխատանքները՝ նմանատիպ հանդիպումները շարունակական դարձնելու հստակ պատրաստակամությամբ։
