Кафедра медицинской генетики

Создана в 2011 г.

Кафедра создана с привлечением специалистов, имеющих многолетний опыт преподавания общей, медицинской, молекулярной, популяционной генетики, цитогенетики человека, онкогенетики, иммуногенетики. Многие сотрудники кафедры имеют опыт преподавания в вузах Армении, в том числе, в Ереванском государственном университете, Российско-Армянском (Славянском) государственном университете, Национальном институте здравоохранения МЗ РА, а также в некоторых зарубежных вузах.

В ЕГМУ им. М.Гераци преподавание медицинской генетики проводилось на кафедре семейной медицины с 1999 г., после чего был создан отдельный курс молекулярной медицины (2004-2009 гг.).

Учитывая важное значение медицинской генетики для здравоохранения, в 2009 г. была создана кафедра медицинской генетики в Национальном институте здравоохранения МЗ РА, которая в 2011 г. была переведена и расширена в ЕГМУ им. М.Гераци. Большая заслуга в создании кафедры принадлежит зав.кафедрой, проф. Т.Ф. Саркисян, которая являясь экспертом комиссии по здравоохранению Совета Европы (CDSP, SP-GEN), в 2004-2008 гг. участвовала в разработке рекомендаций по генетическому тестированию и созданию генетических служб, а также по подготовке специалистов для европейской системы здравоохранения, одобренных и принятых Комитетами Министров стран Европы в 2010 г. Данные новшества сыграли немаловажную роль в становлении и развитии медико-генетической службы в Армении. Преподавание студентам, подготовка специалистов, а также научная деятельность кафедры медицинской генетики ведется согласно утвержденным рекомендациям Совета Европы для медицинских вузов, по разработанным общеевропейским программам для студентов старших курсов всех профилей.

Базой кафедры медицинской генетики является оснащенный современным оборудованием Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, созданный в 1998 г., (руководитель проф. Саркисян Т.Ф.), где регулярно организуются круглые столы, консультации пациентов и семей, конференции с приглашением ведущих зарубежных специалистов (www.cmg.am).

Развитие новых молекулярных технологий осуществляется благодаря международному сотрудничеству и научным проектам:

•  Gulbenkian Foundation (1999),
• U.S. Civilian Research and Development Foundation (CRDF) (2000, 2004),
• Armenian National Science & Education Fund (ANSEF) (2001, 2005, 2010),
• NATO Science for Peace and Security Programme (2002-2003),
• Fogarty International Foundation (2004; 2006),
• SUNY Downstate Center, New York, USA (2006),
• International Science and Technology Corporation (ISTC) (2008- 2012);
• European Union FP7 program «CHERISH» (2008-2012);
• European Union FP-7 program ERA-WIDE «INARMERA» (2010-2013).

Кооперация с международными организациями (European Network of Excellence, Eurogentest; Orphanet, European Society of Medical Genetics, European School of Genetic Medicine, и другими) способствует развитию исследований генома человека, а также усовершенствованию медико-генетической инфраструктуры с молекулярно-генетической, цитогенетической, биохимической, иммунологической службами и медико-генетическим консультированием, диагностикой наследственной патологии, включая врожденные пороки развития и редкие болезни, созданию генетического регистра и базы генетических данных.

Преподавание курса медицинской генетики ведется на 6-ом курсе обучения студентов в виде лекций, семинаров и практических занятий на армянском, русском и английском языках. В учебный план включены следующие разделы медицинской генетики: семиотика наследственных болезней, структура генома, современные методы молекулярной диагностики, цитогенетика, генетика рака, врожденные пороки развития и дисморфогенез, наследственные болезни обмена веществ, генетика нейромышечных заболеваний, наследственные аутовоспалительные синдромы, фармакогенетика и медико-генетическое консультирование (1.5 кр.).

Во время практических занятий студенты ознакомливаются с молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами исследования, медико-генетическом консультированием больных и расчетами генетического риска, участвуют в обсуждении и интерпретации полученных результатов генетических исследований.

Преподавание рассчитано на 1-недельный курс и тестовый экзамен по окончании курса.

Программа постдипломного образования для магистров подготовлена по темам:

•  Семиотика и клиническая диагностика наследственных болезней (7 нед.).
• Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития (7 нед.).
• Наследственные болезни обмена веществ: профилактические и просеивающие программы ( 1 нед.).
• Наследственные формы злокачественных новообразований (1 нед.).

Научные разработки кафедры основаны на достижениях в области изучения генома человека, которые активно используются для исследования молекулярной природы, точной и ранней диагностики, профилактики и лечения широкого спектра наследственных заболеваний.

•  Уточнение диагностики синдромов, связанных с умственной отсталостью, с помощью молекулярно-генетических технологий: European Union FP7 program «CHERISH».
• Молекулярные маркеры опухолеспецифических последовательностей ДНК, определяющие неблагоприятный прогноз, факторы умеренного и высокого риска предрасположенности к раку молочной железы и определение тактики лечения заболевания: ERA-WIDE European Union FP-7 program «INARMERA».
• Изучение молекулярно-генетических факторов при семейной средиземноморской лихорадке и других аутовоспалительных заболеваниях с целью определения новых биологических маркеров: ERA-WIDE European Union FP-7 program «INARMERA»
• Изучение генетических молекулярных маркеров у представителей армянской популяции в сравнении с другими популяциями: National Center of Genotyping (Enry, France), Necker Hospital (Paris, France), Research Center of Ste-Justine Hospital (Montreal, Canada).

• EC Tempus IV project “Developing Medical Genetics Education through Curriculum Reforms and Establishment of Postgraduate Training Programs (MedGen)” 2013-2017;

EUROPEAN COMMISSION: RESEARCH EXECUTIVE AGENCY: Unit Spreading Excellence, Widening Participation, Science with and for Society. Twinning for the Armenian Research Infrastructure on Cancer Research՞ ARICE. 2020-2023.

• Charles University, Czech Republic
• Medical University of Graz, Austria
• Rheumatology Unit and FMF Clinic at Hadassah Hebrew University Medical Center, Israel
• Pediatric Immunology and Rheumatology & FMF clinic, Hadassah Mount Scopus, Israel
• Rabin Medical Center, Schneider Children`s Medical Center, Israel
• IARC Center, France
• Paris Descartes — Sorbonne Paris Cité, IMAGINEInstitute for Genetic Diseases, University of Paris, France
• The Institute for Molecular Medicine, Department of Immunology, Huntington Beach, USA
• American Board of Bioanalysis, Kaiser Permanente Regional Molecular Genetic Pathology Laboratory, CA, USA.
• Bioanalitica, Genotype, Athens, Greece
• Медико-генетический научный центр, Москва, РФ

КЛИНИЧЕСКАЯ ОРДИНАТУРА: 

Программа клинической ординатуры составлена по плану преподавания медицинской и лабораторной генетики, а также медико-генетического консультирования восьми ведущих университетов Европы и двух университетов Израиля в рамках международного проекта “ТЕMPUS – MEDGEN”: Developing Medical Genetics Education Through Curriculum Reforms And Establishment Of Postgraduate Training Programs:

Ординаторы кафедры имеют возможность обучения по следующим специальностям:

1. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА – для клиницистов, имеющих высшее образование по специальности: “Лечебное дело”, а также для окончивших интернатуру (до 1994 г.). Модули рассчитаны на 2 года обучения, включающие лекции, семинары и практические занятия. Ординаторы участвуют в обсуждении и интерпретации полученных результатов генетических исследований при:

— осмотре пациентов и клинической диагностике;

— медико-генетическом консультировании больных и семей с высоким риском внутриутробной и неонатальной патологий;

-определении прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях.

 -интерпретации результатов генетического тестирования;

-расчетах генетического риска для потомства согласно международным протоколам.

Преподавание (лекции, семинары и практикумы) ведутся в областях:

1.Геномная медицина: исследование расширенных панелей генов для уточнения диагноза в группе заболеваний со схожей симптоматикой: наследственных заболеваний крови, иммунной системы, репродуктивной, сердечно-сосудистой, нервной систем, умственной отсталости, новообразований у пациентов разных возрастных групп:

• Полноэкзомное секвенирование, включающее 20000 генов.
• Анализ и интерпретация результатов секвенирования полного или клинического экзома для диагностики недифференцированных генетических патологий.
• Moлекулярно-цитогенетическое исследование (Array-CGH) для диагностики болезней, связанных с геномными нарушениями: микродупликациями/микроделециями, однородительской дисомией или структурными геномными нарушениями.
• Тестирование таргетных генных мутаций методом секвенирования по Сангеру.
• Планирование здоровой семьи и скрининг на носительство: определение наследственной предрасположенности к генетическим заболеваниям: анализ 300 генов/определение носительства мутаций, ассоциированных с рецессивными заболеваниями.

2. Генетика рака:

• Генетическое тестирование наследственных видов рака у пациентов и их бессимптомных родственников. Поиск мутаций (генной панели из 83 генов) наследственных опухолевых синдромов.
• Определение чувствительности при персонализированном лечении онкобольных.
• Определение прогноза развития/Терапевтический мониторинг онкологических заболеваний.
• Фармакогенетическое тестирование прогностических и предиктивных соматических мутаций

(панели генов-мипеней) у пациентов с солидными опухолями для таргетной терапии по международным протоколам.

3. Генетика аутовоспалительных заболеваний

      √ Молекулярно-генетическая диагностика пациентов с подозрением на аутовоспалительные    заболевания. Определение полного спектра мутаций и панели генов аутовоспалительных заболеваний методом секвенирования нового поколения, соласно международному протоколу.

4.Мoлекулярная диагностика:

√  Пренатальная (дородовая) и постнатальная молекулярно-генетическая диагностика методами ПЦР, RT-PCR, реверс-гибридизации:

• пациентов и членов семей пациентов при подозрении на моногенные заболевания (гематологические, нейромышечные, метаболические, эндокринные);
• выявление бессимптомных носителей мутаций;
• определение факторов риска мультифакториальных заболеваний.

5.Генетические исследования при бесплодии и невынашивании беременности.                    

6.Клиническая цитогенетика:

• Детекция хромосомных нарушений у пар со спонтанным прерыванием беременности и бесплодием.тологии и генетики
• Пренатальная и постнатальная диагностика хромосомных заболеваний и микроделеционных/микродупликационных синдромов;
• Пренатальная генетическая диагностика:
• Неинвазивное пренатальное тестирование;
• Цитогенетическое исследование абортусов;
• Подтверждение диагноза, мониторинг и определение стратегии лечения пациентов с солидными опухолями и гематологическими заболеваниями.
• Предимплантационная генетическая диагностика.

2.ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА: для лиц, имеющих высшее образование, включая: врачей общего профиля, биологов, окончивших магистратуру кафедры цитологии и генетики или аспирантуру, а также со степенью кандидата биологических наук по специальности “Генетика” (03.00.15). Модули для обучения рассчитаны на 2 года обучения: лекции, семинары и практические занятия.

Ординаторы участвуют в обсуждении и интерпретации полученных результатов генетических исследований.

1. Мoлекулярная диагностика: Пренатальная (дородовая) и постнатальная молекулярно-генетическая диагностика методами ПЦР, RT-PCR, реверс-гибридизации:

• пациентов и членов семей при подозрении на моногенные заболевания (гематологические, нейромышечные, метаболические, эндокринные);
• выявление бессимптомных носителей мутаций;
• определение факторов риска мультифакториальных заболеваний.
• Мoлек улярная детекция инфекционных возбудителей (RT-PCR)

2.Геномная медицина: исследование расширенных панелей генов для уточнения диагноза в группе заболеваний со схожей симптоматикой: наследственных заболеваний крови, иммунной системы, репродуктивной, сердечно-сосудистой, нервной систем, умственных отсталостей, новообразований у пациентов разных возрастных групп.

• Полноэкзомное секвенирование, включающее 19000 генов.
• Анализ и интерпретация результатов секвенирования полного или клинического экзома для диагностики недифференцированных генетических патологий.
• Moлекулярно-цитогенетическое исследование (Array-CGH) для диагностики болезней, связанных с геномными нарушениями: микродупликациями/микроделециями, однородительской дисомией или структурными геномными нарушениями.
• Тестирование таргетных генных мутаций методом секвенирования по Сангеру.
• Скрининг на носительство: определение наследственной предрасположенности к генетическим заболеваниям.

3.Клиническая цитогенетика:

• Детекция хромосомных нарушений у пар со спонтанным прерыванием беременности и бесплодием.
• Пренатальная и постнатальная диагностика хромосомных заболеваний и микроделеционных/микродупликационных синдромов.
• Пренатальная генетическая диагностика.
• Неинвазивное пренатальное тестирование.
• Цитогенетическое исследование абортусов.
• Подтверждение диагноза, мониторинг и определение стратегии лечения пациентов с солидными опухолями и гематологическими заболеваниями.
• Предимплантационная генетическая диагностика.
• Исследование кариотипа.

          — методами дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях;

          — молекулярно-цитогенетическом методом FISH;

          — методом секвенирования по Сангеру: пренатальное тестирование таргетных мутаций

          — методом пренатального молекулярного кариотипирования (Array-CGН)

Программы постдипломного образования врачей предлагаются по темам:

Семиотика и клиническая диагностика наследственных болезней (7 нед.).

Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития (7 нед.).

Наследственные болезни обмена веществ: профилактические и просеивающие программы (1 нед.).

Наследственные формы злокачественных новообразований (1 нед.).

Саркисян Тамара Фадеевна  зав. кафедрой, доктор биол.наук, профессор

Айрапетян Асмик Суреновна, профессор, доктор биол.наук

Мидян Сусанна Азатовна, доцент, канд.биол.наук

Бабикян Давит Татевосович, доцент, канд.биол.наук

Костандян Нателла Климентьевна, преподаватель

Оганезова Альвина Эдуардовна, преподаватель

Гаспарян Артем Вардкесович, ассистент, канд.мед.наук, ассистент

Айваз Алин Акобовна, ассистент