Բժշկական գենետիկայի և մոլեկուլյար ախտորոշման ամբիոն

 Բժշկական գենետիկայի ամբիոնը հիմնադրվել է 2011թ։ Ամբիոնի դասընթացների անցկացման բազան Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնն է (ԲԳԿ), որը գենետիկական խորհրդատվության, գենոմային տեխնոլոգիաների և մոլեկուլային ախտորոշման ոլորտում տարածաշրջանի առաջատար բժշկա-գենետիկական, կլինիկական, գիտական ​​և համալսարանական կենտրոն է։

Ամբիոնի պրոֆեսորադասախոսական անձնակազմն ունի ընդհանուր գենետիկայի, բժշկական գենետիկայի, մոլեկուլային գենետիկայի, պոպուլյացիոն գենետիկայի, մարդու բջջագենետիկայի, օնկոգենետիկայի եւ իմունոգենետիկայի ոլորտներում դասախոսական գործունեության երկարամյա փորձ։

Ամբիոնը որպես կրթական կենտրոն է ծառայում կլինիկական գենետիկայի և կլինիկական լաբորատոր գենետիկայի բնագավառի ուսանողների ուսումնառության և օրդինատորների հետբուհական կրթության համար:

Մ․ Հերացու անվան ԵՊԲՀ-ում բժշկական գենետիկայի դասավանդման պատմությունն սկիզբ է առել 1999 թ-ին, իսկ մոլեկուլային բժշկության առանձին դասընթացը ներմուծվել է 2004-2009թթ։

Բժշկական գենետիկա դասընթացը դասավանդվում է 4-րդ կուրսում՝ դասախոսությունների և լաբորատոր ճանաչողության միջոցով՝ հայերեն, անգլերեն և ռուսերեն լեզուներով։ Ուսուցման մեկշաբաթյա տեւողության պատճառով ուսանողների ուսումնական պլանը չի ներառում սեմինարներ և գործնական պարապմունքներ, որոնք հետագայում առաջարկվում են օրդինատուրայի ընթացքում:

Ուսումնական ծրագիրը ներառում է բժշկական գենետիկայի հետևյալ բաժինները՝ գենոմի կառուցվածք, գործառույթներ և փոփոխականություն, նորմալ եւ պաթոլոգիական էպիգենետիկա, մոլեկուլային ախտորոշման մեթոդներ, բջջագենետիկա, քաղցկեղի գենետիկա, բնածին արատներ և դիսմորֆոլոգիա, նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություններ, նյարդամկանային ժառանգական հիվանդություններ, աուտոբորբոքային ժառանգական հիվանդություններ, ֆարմակոգենետիկա և բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն (1,5 կրեդիտ):

Պարապմունքների ընթացքում ուսանողները ծանոթանում են համաշխարհային առաջատար ընկերությունների ժամանակակից սարքավորումներով և CE-IVD հավաստագրված ախտորոշիչ փաթեթներով հագեցած գենետիկական լաբորատորիաների հետ։ Դասընթացը տեւում է մեկ շաբաթ եւ ամփոփվում թեստային քննությամբ։

ԳԻՏԱՀԵՏԱԶՈՏԱԿԱՆ ԱՇԽԱՏԱՆՔՆԵՐ/ԳԻՏԱԿԱՆ ՆԱԽԱԳԾԵՐ՝ Ամբիոնի գիտական ​​հետազոտությունները հիմնված են մարդու գենոմի ուսումնասիրության բնագավառի ձեռքբերումների վրա, որոնք ակտիվորեն օգտագործվում են ժառանգական հիվանդությունների լայն շրջանակի մոլեկուլային բնույթի, ճշգրիտ և վաղ ախտորոշման, կանխարգելման և բուժման ուսումնասիրությունների նպատակով:

• Մտավոր հետամնացության հետ կապված համախտանիշների ախտորոշման կատարելագործում մոլեկուլային գենետիկական տեխնոլոգիաների կիրառմամբ. European Union FP7 program «CHERISH»:
• Կրծքագեղձի քաղցկեղի նախատրամադրվածության միջին և բարձր ռիսկի գործոնները կանխորոշող ԴՆԹ-ի ուռուցքային հերթագայությունների մոլեկուլային մարկերներ եւ հիվանդության բուժման մարտավարության որոշում. ERA-WIDE European Union FP-7 program «INARMERA»:
• Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի և այլ աուտոբորբոքային հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկական գործոնների ուսումնասիրություն՝ նոր կենսաբանական մարկերներ բացահայտելու նպատակով. ERA-WIDE European Union FP-7 program «INARMERA»։
• Գենետիկական մոլեկուլային մարկերների ուսումնասիրություն հայ ազգաբնակչության ներկայացուցիչների մոտ՝ այլ պոպուլյացիաների համեմատությամբ․ National Center of Genotyping (Enry, France), Necker Hospital (Paris, France), Research Center of Ste-Justine Hospital (Montreal, Canada).
• EC Tempus IV նախագիծ «Բժշկական գենետիկական կրթության զարգացում՝ ուսումնական պլանների բարեփոխումների և հետբուհական վերապատրաստման ծրագրերի հաստատման միջոցով» 2013-2017 թթ.
• EUROPEAN COMMISSION: RESEARCH EXECUTIVE AGENCY: Unit Spreading Excellence, Widening Participation, Science with and for Society. Twinning for the Armenian Research Infrastructure on Cancer Research՞ ARICE. 2020-2023.

Ամբիոնի կողմից գիտական աշխատանքներ են տարվում հետևյալ թեմաներով.
• Պարբերական հիվանդության և այլ ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդությունների մոլեկուլային-գենետիկական հիմքերի ուսումնասիրում Փարիզի Armand-Trousseau հիվանդանոցի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Գոհար Ռ. Շահսուվարյան),
• Հայերի պոպուլյացիայի մոլեկուլային-գենետիկական հետազոտությունը Ֆրանսիայի Գենոտիպավորման ազգային կենտրոնի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Դավիթ Թ. Բաբիկյան),
• Նյարդամկանային ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական և գենետիկական հետազոտոթյուններ Ֆրանսիայի Միոլոգիայի ինստիտուտի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան),
• Ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի գենետիկական հետազոտություն (ղեկավար` Դավիթ Թ. Բաբիկյան),
• Միտոքոնդրիալ նեյրոմիոպաթիաների գենետիկական հետազոտություն Մեծ Բրիտանիայի Mitochondrial WellcomeTrust կենտրոնի, Ճապոնիայի Նեյրոգենետիկայի Ինստիտուտի և Կոպենհագենի Kennedy կենտրոնի հետ համատեղ (ISTC A2151 ծրագիր) (ղեկավար` Դավիթ Թ. Բաբիկյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Սուսաննա Ա. Միդյան, Աննա Մ. Հովհաննիսյան, Նաթելլա Կ. Կոստանդյան),
• Սեռի ձևավորման հետ կապված հիվանդությունների գենետիկական հիմքերի հետազոտում Ժնևի համալսարանի և Լեհաստանի Գիտությունների Ակադեմիայի հետ համատեղ (ղեկավար` Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան),
• Դեպրեսիայի գենետիկական հիմքերի հետազոտում ԵՊԲՀ-ի հոգեբուժության ամբիոնի հետ համատեղ (Դավիթ Թ. Բաբիկյան),
• Մանկական հասակում պարբերական հիվանդության կլինիկական-գենետիկական առանձնահատկությունների հետազոտություն ԵՊԲՀ մանկաբուժության թիվ 2 ամբիոնի հետ համատեղ (Թամարա Ֆ. Սարգսյան, Հասմիկ Ս. Հայրապետյան, Գոհար Ռ. Շահսուվարյան):
Միաժամանակ, մարդու գենոմի բացահայտման նվաճումները, որոնք լայնորեն օգտագործվում են հիվանդությունների մոլեկուլային հիմքերի ուսումնասիրման, ճշգրիտ կլինիկական ախտորոշման, ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման և բուժման նոր մոտեցումների զարգացման ոլորտներում, ներկայումս թույլ են տալիս ամբիոնում այդ ուղղություններով մշակել և իրականացնել նոր գիտական ծրագրեր: Մասնավորապես, 2014թ. ամբիոնի կողմից գենոմային հետազոտությունների իրականացման նպատակով ներկայացված ծրագիրը հաղթող ճանաչվեց ՀՀ ԿԳՆ ԳՊԿ Գիտության ոլորտում ենթակառուցվածքի, նյութատեխնիկական բազայի արդիականացման համար գիտական սարքերի և սարքավորումների ձեռքբերման մրցույթում: Արդյունքում, բժշկական գենետիկայի ամբիոնում հնարավորություն է ստեղծվել ընդլայնել մարդու գենոմիկայի ոլորտի հետազոտությունները նաև կատարել բազմաթիվ ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշումներ օգտագործելով մոլեկուլային գենետիկայի ժամանակակից նվաճումները:

Ամբիոնի աշխատակիցների կողմից տարեկան հրատարակվում է միջինը 10 գիտական աշխատանք:

Ամբիոնը երկար տարիներ է, ինչ գիտահետազոտական համագործակցություն է ծավալում մի շարք արտասահմանյան գիտակրթական կենտրոնների հետ`

• Charles University, Czech Republic
• Medical University of Graz, Austria
• Rheumatology Unit and FMF Clinic at Hadassah Hebrew University Medical Center, Israel
• Pediatric Immunology and Rheumatology & FMF clinic, Hadassah Mount Scopus, Israel
• Rabin Medical Center, Schneider Children`s Medical Center, Israel
• IARC Center, France
• Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité, IMAGINE Institute for Genetic Diseases, University of Paris, France
• The Institute for Molecular Medicine, Department of Immunology, Huntington Beach, USA
• American Board of Bioanalysis, Kaiser Permanente Regional Molecular Genetic Pathology Laboratory, CA, USA.
• Bioanalitica, Genotype, Athens, Greece
• Медико-генетический научный центр, Москва, РФ

Կլինիկական օրդինատուրայի ծրագիրը կազմված է բժշկական և լաբորատոր գենետիկայի դասավանդման պլանի համաձայն, ինչպես նաև “ТЕMPUS – MEDGEN”: Developing Medical Genetics Education Through Curriculum Reforms And Establishment Of Postgraduate Training Programs միջազգային նախագծի շրջանակներում առաջատար եվրոպական ութ և իսրայելական երկու համալսարանների ցուցաբերած բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունների հիման վրա։

Ամբիոնի գործունեությունն օրդինատորների համար՝ Ամբիոնի օրդինատորները հնարավորություն ունեն սովորել հետևյալ մասնագիտություններով.

1. ԲԺՇԿԱԿԱՆ ԳԵՆԵՏԻԿԱ – նախատեսված է «Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտությամբ բարձրագույն կրթություն ունեցող մասնագետների համար:

Ուսուցման մոդուլները նախատեսում են 1,5 տարվա ուսումնառություն՝ ներառյալ դասախոսություններ, սեմինարներ և գործնական պարապմունքներ: Օրդինատորները մասնակցում են գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքների քննարկումներին և մեկնաբանություններին հետեւյալ թեմաներով.

• հիվանդների հետազոտություն և կլինիկական ախտորոշում,
• ներարգանդային և նորածնային պաթոլոգիաների բարձր ռիսկ ունեցող հիվանդների և ընտանիքների բժշկա-գենետիկական խորհրդատվություն,
• ժառանգական հիվանդություններով ընտանիքներում սերունդների կանխորոշում,
• գենետիկական թեստավորման արդյունքների մեկնաբանում,
• Սերունդների համար գենետիկ ռիսկի հաշվարկներ՝ ըստ միջազգային կանոնակարգերի։

Դասավանդումը (դասախոսություններ, սեմինարներ և աշխատաժողովներ) իրականացվում է հետևյալ բնագավառներում.

• Գենոմային բժշկություն

Գենոմային բժշկությունը գենային ընդլայնված պանելների ուսումնասիրությունն է՝ տարբեր տարիքային խմբերի հիվանդների մոտ նմանատիպ ախտանիշներով մի խումբ հիվանդությունների (արյան, իմունային համակարգի, վերարտադրողական, սրտանոթային, նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդությունների, մտավոր հետամնացության, նորագոյացությունների) ախտորոշման ճշգրտման համար:

• Ամբողջական էկզոմի սեկվենավորում՝ 20000 գենի ներառմամբ։
• Չտարբերակված գենետիկ պաթոլոգիաների ախտորոշման համար ամբողջական կամ կլինիկական էկզոմի սեկվենավորման արդյունքների վերլուծություն և մեկնաբանում։
• Մոլեկուլային բջջագենետիկ հետազոտություն (Array-CGH)՝ գենոմային խանգարումների (միկրոդուպլիկացիաների/միկրոդելեցիաների, միակողմանի (միածնողային) դիսոմիայի կամ գենոմի կառուցվածքային խանգարումների) հետ կապված հիվանդությունների ախտորոշմներ։
• Թիրախային գենային մուտացիաների փորձարկում Sanger-ի սեկվենավորման մեթոդով:
• Առողջ ընտանիքի պլանավորում և նախատրամադրվածության սքրինինգ. գենետիկական հիվանդությունների նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածության որոշում, 300 գեների վերլուծություն ռեցեսիվ հիվանդությունների հետ կապված մուտացիաների նախատրամադրվածության որոշում:
• Քաղցկեղի գենետիկա
• Քաղցկեղի ժառանգական տեսակների գենետիկական թեստավորում հիվանդների և նրանց անախտանիշ հարազատների մոտ: Ժառանգական ուռուցքային համախտանիշների (83 գեների գենային պանելի) մուտացիաների (փոխակերպումների) որոնում:
• Քաղցկեղով հիվանդների անհատական ​​բուժման դեպքում զգայունակության որոշում:
• Զարգացման կանխորոշում / ուռուցքաբանական հիվանդությունների թերապևտիկ մշտադիտարկում։
• Պրոգնոստիկ և պրեդիկտիվ սոմատիկ մուտացիաների ֆարմակոգենետիկ փորձարկում (միպեն գեների պանելներ) կարծր ուռուցքներով հիվանդների թիրախային թերապիայի համար՝ ըստ միջազգային կանոնակարգերի:
• Աուտոբորբոքային հիվանդությունների գենետիկա

Հիվանդների մոտ աուտոբորբոքային հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշում.  աուտոբորբոքային հիվանդությունների մուտացիաների ամբողջական սպեկտրի և գենային պանելի որոշում՝ հաջորդ սերնդի սեկվենավորման մեթոդով՝ ըստ միջազգային կանոնակարգերի։

• Մոլեկուլային ախտորոշում

Նախածննդյան և հետծննդյան մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշում PCR, RT-PCR եւ հակադարձ հիբրիդացման մեթոդներով.

• հիվանդների և հիվանդների ընտանիքի անդամների մոտ մոնոգեն հիվանդությունների (արյունաբանական, նյարդամկանային, մետաբոլիկ, էնդոկրին) առկայության կասկածի դեպքում,
• մուտացիաների անախտանիշ կրողների նույնականացման նպատակով,
• բազմագործոն (մուլտիֆակտորիալ)  հիվանդությունների ռիսկի գործոնների բացահայտման նպատակով։
• Անպտղության և վիժումների գենետիկական հետազոտություններ:
• Կլինիկական բջջագենետիկա.
• Ինքնաբեր աբորտի դեպք(եր) և անպտղություն ունեցող զույգերի մոտ քրոմոսոմային խանգարումների հայտնաբերում,
• Քրոմոսոմային հիվանդությունների և միկրոդելեցիոն/միկրոդուպլիկացիոն համախտանիշների նախածննդյան և հետծննդյան ախտորոշում,
• Նախածննդյան գենետիկական ախտորոշում,
• Նախածննդյան ոչ ինվազիվ թեստավորում,
• Աբորտուսների բջջագենետիկ ուսումնասիրություն,
• Կարծր ուռուցքներով և արյունաբանական հիվանդություններով հիվանդների ախտորոշման հաստատում, մշտադիտարկում և բուժման ռազմավարության որոշում:
• Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում

2. ԼԱԲՈՐԱՏՈՐ ԳԵՆԵՏԻԿԱ – նախատեսված է բարձրագույն բժշկական կրթություն ունեցող մասնագետների, այդ թվում՝ ընդհանուր պրակտիկայով զբաղվող բժիշկների, ասպիրանտական կրթությամբ կամ «Գենետիկա» (03.00.15) մասնագիտությամբ կենսաբանական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճան ունեցող կենսաբանների համար։ Դասընթացի մոդուլները նախատեսված են 1,5 տարվա ուսուցման համար (դասախոսություններ, սեմինարներ և գործնական պարապմունքներ): Օրդինատորները մասնակցում են գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքների քննարկումներին և մեկնաբանություններին։

• Մոլեկուլային ախտորոշում – Նախածննդյան և հետծննդյան մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշում PCR, RT-PCR եւ հակադարձ հիբրիդացման մեթոդներով.
• հիվանդների և հիվանդների ընտանիքի անդամների մոտ մոնոգեն հիվանդությունների (արյունաբանական, նյարդամկանային, մետաբոլիկ, էնդոկրին) առկայության կասկածի դեպքում,
• մուտացիաների անախտանիշ կրողների նույնականացման նպատակով,
• բազմագործոն (մուլտիֆակտորիալ)  հիվանդությունների ռիսկի գործոնների բացահայտման նպատակով,
• վարակիչ հարուցիչների մոլեկուլային հայտնաբերման նպատակով (RT-PCR)։
• Գենոմային բժշկություն – Գենոմային բժշկությունը գենային ընդլայնված պանելների ուսումնասիրությունն է՝ տարբեր տարիքային խմբերի հիվանդների մոտ նմանատիպ ախտանիշներով մի խումբ հիվանդությունների (արյան, իմունային համակարգի, վերարտադրողական, սրտանոթային, նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդությունների, մտավոր հետամնացության, նորագոյացությունների) ախտորոշման ճշգրտման համար:
• Ամբողջական էկզոմի սեկվենավորում՝ 20000 գենի ներառմամբ։
• Չտարբերակված գենետիկ պաթոլոգիաների ախտորոշման համար ամբողջական կամ կլինիկական էկզոմի սեկվենավորման արդյունքների վերլուծություն և մեկնաբանում։
• Մոլեկուլային բջջագենետիկ հետազոտություն (Array-CGH)՝ գենոմային խանգարումների (միկրոդուպլիկացիաների/միկրոդելեցիաների, միակողմանի (միածնողային) դիսոմիայի կամ գենոմի կառուցվածքային խանգարումների) հետ կապված հիվանդությունների ախտորոշմներ։
• Թիրախային գենային մուտացիաների փորձարկում Sanger-ի սեկվենավորման մեթոդով:
• Նախատրամադրվածության սքրինինգ. գենետիկական հիվանդությունների նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածության որոշում:
• Կլինիկական բջջագենետիկա – Ինքնաբեր աբորտի դեպք(եր) և անպտղություն ունեցող զույգերի մոտ քրոմոսոմային խանգարումների հայտնաբերում,
• Քրոմոսոմային հիվանդությունների և միկրոդելեցիոն/միկրոդուպլիկացիոն համախտանիշների նախածննդյան և հետծննդյան ախտորոշում,
• Նախածննդյան գենետիկական ախտորոշում,
• Նախածննդյան ոչ ինվազիվ թեստավորում,
• Աբորտուսների բջջագենետիկ ուսումնասիրություն,
• Կարծր ուռուցքներով և արյունաբանական հիվանդություններով հիվանդների ախտորոշման հաստատում, մշտադիտարկում և բուժման ռազմավարության որոշում:
• Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում.
• Կարիոտիպի հետազոտություն` գենետիկ տարբեր խանգարումների դեպքում քրոմոսոմների տարբերակիչ (դիֆերենցիալ) գունավորման մեթոդներով,
• FISH մոլեկուլային – բջջագենետիկ մեթոդով,
• թիրախային մուտացիաների նախածննդյան թեստավորում՝ Sanger-ի սեկվենավորման մեթոդով,
• նախածննդյան մոլեկուլային կարիոտիպավորման մեթոդով (Array-CGН)։

Բժիշկների հետբուհական կրթության ծրագրերն առաջարկվում են հետևյալ թեմաներով.

• Ժառանգական հիվանդությունների սեմիոտիկա (նշանագիտություն) և կլինիկական ախտորոշում (7 շաբաթ),
• Ժառանգական հիվանդությունների և բնածին արատների զարգացման նախածննդյան ախտորոշում (7 շաբաթ),
• Նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություններ. կանխարգելիչ և սքրինինգային ծրագրեր (1 շաբաթ),
• Չարորակ նորագոյացությունների ժառանգական դրսեւորումեր (1 շաբաթ)։

Սարգսյան Թամարա Ֆադեյի – ամբիոնի վարիչ, կենսաբանական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր

Հայրապետյան Հասմիկ Սուրենի – պրոֆեսոր, կենսաբանական գիտությունների դոկտոր

Միդյան Սուսաննա Ազատի – դոցենտ, կենսաբանական գիտությունների թեկնածու

Բաբիկյան Դավիթ Թադեւոսի – դոցենտ, կենսաբանական գիտությունների թեկնածու

Կոստանդյան Նաթելլա Կլիմենտի – դասախոս

Օգանեզովա Ալվինա Էդուարդի – դասախոս

Գասպարյան Արտեմ Վարդգեսի – ասիստենտ, բժշկական գիտությունների թեկնածու

Այվազ Ալին Ակոբի, ասիստենտ