Ռետտի համախտանիշի իրազեկման ամիսը ամեն տարի նշվում է հոկտեմբեր ամսին. իրազեկման ամիսը սկսվել է որպես Ռետտի համախտանիշի միջազգային հիմնադրամի (IRSF) նախաձեռնություն 1980-ականների սկզբին։
Այն ընտրվել է որպես ամբողջ աշխարհում համայնքներին կրթելու ջանքերը մեծացնելու նվիրված ամիս։ Այս ամսվա ընթացքում իրականացվող միջոցառումները ներառում են անձնական պատմությունների փոխանակում, միջոցառումների կազմակերպում և կրթական նյութերի տարածում։
Այս ջանքերն օգնում են ընդգծել Ռետտի համախտանիշ ունեցողների առջև ծառացած մարտահրավերները և ընդգծել շարունակական հետազոտությունների և աջակցության անհրաժեշտությունը։
Իրազեկման ամիսը տարիների ընթացքում զարգացել է՝ ներառելով տարբեր գործիքներ և ռեսուրսներ հանրությանը ներգրավելու համար։
Այս համախտանիշը շատ հազվագյուտ, ոչ ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը գրեթե բացառապես հանդիպում է աղջիկների մոտ: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս 6-ից 18 ամսական հասակում, և սովորաբար ընտանիքի անդամները դա չեն կարող կանխատեսել: Այս համախտանիշով ապրող մարդիկ բախվում են բազմաթիվ մարտահրավերների, որոնք դժվարացնում են առօրյա կյանքը: Նշաններն ու ախտանիշները ներառում են քայլելու և խոսելու ունակության կորուստը, ուտելու և շնչառության դժվարությունը: Այս ծանր խանգարումն աշխարհում ախտորոշվում է յուրաքանչյուր 10.000 աղջիկներից միայն 1-ի մոտ:
Ռետտի համախտանիշի իրազեկման ամիսը միավորում է մարդկանց՝ հազվագյուտ նյարդաբանական խանգարման մասին իրազեկվածությունը բարձրացնելու համար։
Այս մեկամսյա միջոցառումը նպատակ ունի կրթել հանրությանը, աջակցել ընտանիքներին և ֆինանսավորել կարևոր հետազոտությունները։ Տարբեր միջոցառումների և ռեսուրսների միջոցով համայնքներն իմանում է Ռետտի համախտանիշի ազդեցության և բուժում գտնելու կարևորության մասին։
Ռետտի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է ավստրիացի նյարդաբան Անդրեաս Ռետտը՝ 1966 թվականին։
Մինչև 6–18 ամսական երեխայի զարգացումը ընթանում է նորմալ, սակայն հետո աղջիկների մոտ սկսում են անհետանալ արդեն ձեռք բերված խոսքը, շարժողական կարողությունները և խաղային հմտությունները։ Այս վիճակին բնորոշ են ստերեոտիպային, միօրինակ ձեռքի շարժումներ՝ օրինակ՝ շփում, ծալում կամ ձեռքերի կոտրտելը, որոնք չեն կրում նպատակային բնույթ։ Խոսքը դառնում է դժվար, երեխաները պատասխանում են միապաղաղ կամ կրկնելով խոսքը (էխոլալիա), իսկ երբեմն խոսքն ամբողջությամբ անհետանում է (մուտիզմ)։ Երեխայի մոտ դիտվում է հոգեբանական լարվածություն։ Երեխայի դեմքը աստիճանաբար ստանում է տխուր և «անկենդան» տեսք, հայացքը դառնում է խամրած կամ սևեռվում է մի կետի վրա։ Շարժումները դանդաղում են, բայց միաժամանակ կարող են ի հայտ գալ ծիծաղի նոպաներ և իմպուլսիվ վարքի պոռթկումներ։ Հաճախ նկատվում են նաև ցնցումային նոպաներ։ Այս ախտանշանները հաճախ նման են վաղ մանկական աուտիզմով երեխաների վարքագծին։
Չնայած տարածված այն վարկածին, որ այս համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1966 թվականին, այն իրականում բացահայտվել է 1954 թվականին, իսկ որպես առանձին հիվանդություն համաշխարհային ճանաչում է ստացել 1983 թվականին։
1954 թվականին Անդրեաս Ռետտը հետազոտել է երկու աղջիկների և նրանց մոտ, բացի հոգեկան զարգացման ռեգրեսից, նկատել է հատուկ ստերեոտիպային շարժումներ՝ «ձեռքերի սեղմման» կամ «ձեռքեր լվանալը» հիշեցնող շարժումներ։ 1966 թվականին Ավստրիայում նա հրապարակել է իր հետազոտությունները մի քանի գերմանական ամսագրերում, սակայն դրանք համաշխարհային արձագանք չեն ստանում։ Միայն 1983 թվականին, շվեդ մանկաբույժ Բենգտ Հագբերգի և նրա գործընկերների հրապարակումից հետո, հիվանդությունն առանձնացվեց որպես առանձին հիվանդաբանական միավոր և անվանվեց այն հայտնաբերողի անունով՝ «Ռետտի համախտանիշ»։
Հաստատվել է, որ Ռետտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է։ Վերջին տվյալների համաձայն հիվանդությունն առաջանում է МЕСР2 գենի մուտացիանների արդյունքում։ Այս գենը կոդավորում է մեթիլ-СрG-ի հետ կապվող սպիտակուց 2-ը (MECP2)։ Եթե գենը նորմալ է, ապա դրա կողմից կոդավորված սպիտակուցը ուղեղի զարգացման որոշակի փուլում անջատում է մի շարք այլ գեների աշխատանքը, ինչի արդյունքում երեխայի ուղեղը զարգանում է նորմալ կերպով։ Եթե գենը վնասված է մուտացիայի պատճառով, ապա գեների ժամանակին անջատումը չի կատարվում, ինչն էլ խանգարում է գլխուղեղի նորմալ զարգացմանը։ Գլխուղեղը, բաց թողնելով այդ կարևոր պահը, սկսում է զարգանալ սխալ ձևով։ Այդպես է առաջանում Ռետտի համախտանիշը։ МeСР2 գենը գտնվում է X քրոմոսոմում։ Քանի որ կանանց մոտ երկու X քրոմոսոմ կա, Ռետտի համախտանիշով կանացի պտուղները ունենում են սովորաբար մեկ առողջ և մեկ վնասված գեն, ինչը թույլ է տալիս նրանց հասնել ծննդաբերության։ Տղամարդկանց մոտ կա միայն մեկ X քրոմոսոմ։ Եթե նա կրում է դեֆեկտիվ МЕСР2 գեն, ապա սաղմի մոտ չի մնում գենի նորմալ կրկնորինակ և հաճախ պտուղը մահանում է։ Հենց այդ պատճառով էլ Ռետտի համախտանիշով տղաներ շատ հազվադեպ են ծնվում։ Տղաների մոտ այս հիվանդության հայտնի մի քանի դեպքեր ուղեկցվում են Կլայնֆելտերի համախտանիշով և XXY քրոմոսոմային պոլիսոմիայով, այսինքն՝ ավելորդ մեկ X քրոմոսոմով։
Ռետտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը բաղկացած է չորս փուլերից և պահանջում է վերականգնում և ամենօրյա աշխատանք մասնագետի հետ՝ նոր հմտությունների պահպանման և ձեռքբերման համար, ինչպես շարժողական (քայլելու), այնպես էլ սոցիալ-հոգեբանական ոլորտներում։ Ռետտի համախտանիշը շատ հաճախ ուղեկցվում է ցնցումներով (մինչև 70% դեպքերում), շնչառական խանգարումներով (հիպովենտիլացիա, հիպերքապնիա, ապնեա), սկոլիոզով, մարսողական-կերակրափողի ռեֆլյուքսով և ԷԿԳ-ում երկարացված QT ինտերվալով։ Որոշ մարդիկ հասնում են 50 և ավելի տարիքի։
Էդինբուրգի համալսարանի գիտնականները, Էդրիան Բերդի ղեկավարությամբ, հաջողությամբ ակտիվացրել են MECP2 գենը լաբորատոր մկների մոտ։ Արդյունքում Ռետտի համախտանիշի ախտանիշները մկների մոտ անհետացել են։ Սա թույլ է տալիս հույս ունենալ, որ ապագայում հնարավոր կլինի մշակել Ռետտի համախտանիշի բուժման մեթոդ նաև մարդկանց համար։ Ներկայումս իրականացվում են գենետիկական և տարբեր դեղամիջոցների խմբերի դեղաբանական հետազոտություններ ուղղված Ռետտի համախտանիշի բուժմանը։
2023 թվականին Տրոֆինետիդ (trofinetide) դեղամիջոցը հաստատվել է՝ որպես առաջին նպատակային բուժում Ռետտի համախտանիշի դեպքում։