Երևանի Մխիթար Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարանում մայիսի 26-ին կայացավ մասնագիտական քննարկում՝ նվիրված քաղցկեղի գենետիկայի ժամանակակից մոտեցումներին։
Բժշկական գենետիկայի և մոլեկուլային ախտորոշման ամբիոնի և Բժշկական գենետիկայի ասոցիացիայի համատեղ նախաձեռնությամբ կազմակերպված միջոցառման շրջանակում վարպետաց դաս անցկացրեց ԵՊԲՀ պատվավոր պրոֆեսոր, շրջանավարտ, Թվային բժշկության և արհեստական բանականության ամբիոնի վարիչ, Եվրոպայում ամենամեծ բիոբանկի՝ Ավստրիայի Գրացի համալսարանի բիոբանկի հիմնադիր տնօրեն, ԱՄՆ Կալիֆորնիայի Cedars-Sinai բժշկական համալսարանի Աղիների բորբոքային հիվանդությունների ինստիտուտի գործադիր տնօրեն, Օնկոբիոբանկավորման գիտական տնօրեն Կարինե Սարգսյանը։
Գիտնականի զեկույցները կրում էին «Օնկոգենետիկա 2026. BRCA-ից մինչև ամբողջական գենոմի ռիսկի քարտեզագրում. ինչպե՞ս է գենետիկական թեստավորումն ազդում կլինիկական որոշումների վրա» և «Ռիսկի գնահատականներից մինչև իրականություն. գիտության և կլինիկական պրակտիկայի մեջ թվային երկվորյակների վրա հիմնված պոլիգենային ռիսկ» խորագրերը:
ԵՊԲՀ պատվավոր պրոֆեսորը մասնագիտորեն ներկայացրեց, թե ինչու է առաջանում քաղցկեղ հիվանդությունը։ Անդրադառնալով Genom-Wide Association Study (GWAS) ժամանակակից մեթոդի կիրառմամբ կատարված լայնածավալ հետազոտություններին, որոնց օգնությամբ ուսումնասիրվել է մարդու գեների փոխկապակցված աշխատանքը, Կարինե Սարգսյանը կարևորեց արհեստական բանականության և մեքենայական ուսուցման դերը դրանց արդյունավետության տեսանկյունից:
Խոսելով 12 տարի առաջ Cedars-Sinai բժշկական համալսարանի մասնագետների կողմից շագանակագեղձի քաղցկեղի 77 տարբերակի հետազոտության և դրա արդյունքների մասին` առաջատար մասնագետը շեշտեց, որ 1 գեն 1 հիվանդություն գաղափարն արդեն հնացել է: «Մուտացիոն գեները մեր կյանքում շատացել են:
3 տարի առաջ ԱՀԿ մասշտաբով պարզվեց, որ երշիկի որոշ տեսակներ քաղցկեղածին են», – հիշեցրեց նա։
Օնկոգենետիկան, պրոֆեսորի փոխանցմամբ, ոչ միայն գիտություն է, այլև կլինիկական գործունեության կարևոր մաս։ «Աշխարհի առաջատար պետություններն աստիճանաբար սկսեցին ներառել այն որպես կարևոր գործընթաց:
Հետխորհրդային շրջանում Հայաստանն առաջինն էր, որ ուներ օնկոգենետիկա», – ընդգծեց Կարինե Սարգսյանը։
Անդրադառնալով քաղցկեղ հիվանդության առաջացմանը` գիտնականը նշեց, որ օրգանիզմի քնելու պահանջը չբավարարելը կարող է լինել քաղցկեղածին, բորբոքային ռեակցիաներն օրգանիզմում ունեն բազային կանցերոգեն հատկություններ:
Մարդու կյանքի տևողության և երկարակեցության մասին խոսելիս նա ներկայացրեց կատարված լայնածավալ սքրինինգները և քաղված դասերը:
ԵՊԲՀ պատվավոր պրոֆեսորը զեկույցն ամփոփեց` ցույց տալով Ավստրիայի Գրացի բժշկական համալսարանում գտնվող Եվրոպայի ամենամեծ բիոբանկը (որի հիմնադիրն է հանդիսանում) և ներկայացնելով դրա գործունեությունը: «Կարևոր է ճիշտ օգտագործել եղած տվյալները: Եթե 1 օղակը բաց թողնենք, շատ ինֆորմացիա կկորցնենք», – հավելեց Կարինե Սարգսյանը` շեշտելով ժամանակակից բժշկագիտության գլխավոր առաքելությունը` կանխել մարդկանց վերածվելը պացիենտների:
Քննարկման ընթացքում հանդես եկան նաև Հայաստանի օնկոգենետիկայի առաջատար մասնագետներ: Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի Կլինիկական բջջագենոմիկայի և մոլեկուլային ախտորոշման լաբորատորիայի ղեկավար Ալին Այվազը «Քաղցկեղի գենետիկական հետազոտությունների ժամանակակից մեթոդները. ժառանգական և սոմատիկ քաղցկեղ» խորագրով զեկույցի շրջանակում ներկայացրեց քաղցկեղի տարբեր տեսակների ախտորոշման հիմնական ձևերը, Նոր սերնդի սեկվենավորումը (NGS – New Generation Sequencing) Հայաստանում: «Գենետիկան փոխեց օնկոլոգիան: Հին ժամանակներում, երբ գենետիկան դեռ այդքան զարգացած չէր, եթե մարդու մոտ ախտորոշվում էր քաղցկեղ, նրա բուժումը կառուցվում էր նրա հյուսվածքաբանության հիման վրա: Երբ գենետիկան սկսեց զարգանալ, այդ ամենը փոխվեց. երբ պացիենտի մոտ հայտնաբերվում է գենի մուտացիա կամ որևէ փոփոոխություն, արդեն անցկացվում է թիրախային թերապիա` անհատականացված բուժում կոնկրետ պացիենտի համար», – մանրամասնեց մասնագետը: Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում, նրա տեղեկացմամբ, գործում է շատ մեծ գենետիկական պանել, ուսումնասիրվում է մոտ 640 գեն և 2-3 շաբաթվա ընթացքում տրամադրվում են պատասխանները:
Նույն կենտրոնի բժիշկ-գենետիկ Սաթենիկ Մուրադյանը հանդես եկավ «Գենետիկական հետազոտությունների կլինիկական նշանակությունը անհատականացված ուռուցքաբանության մեջ» զեկույցով։ Նրա խոսքով` օնկոգենետիկան տալիս է բազմաթիվ հարցերի պատասխաններ. «Առաջինը և ամենակարևորը կոնկրետ պացիենտի համար ամենաարդյունավետ և ամենաանվտանգ թերապիայի ընտրության հարցն է: Գեները մեզ հնարավորություն են տալիս կանխատեսել, թե պացիենտը տվյալ թերապիային ինչպես կարձագանքի: Բացի դրանից, կան նաև ժառանգական քաղցկեղի տեսակներ, որոնք հայտնաբերվում են այս հետազոտությունների միջոցով ու հնարավորություն են տալիս կանխատեսել տվյալ պացիենտի ապագա քաղցկեղները, բացի դրանից, գնահատել տվյալ պացիենտի հարազատների մոտ քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Սա շատ կարևոր է կանխարգելման ու վաղ ախտորոշման տեսանկյունից:
Վստահորեն կասեմ, որ մենք միջազգային չափանիշներին զուգահեռ ենք քայլում: Մեր կենտրոնում արվող հետազոտությունները տարածաշրջանում հազվադեպերից են և համապատասխանում են այն ստանդարտներին, որոնք կիրառվում են Եվրոպայում, Միացյալ Նահանգներում, այլ զարգացած երկրներում»:
Մասնագիտական զեկույցի շրջանակում նա մանրամասնեց, թե ինչպես կարող է գենետիկական հետազոտությունը փոխել կոնկրետ պացիենտի բուժման պլանը:
Միջոցառումն ամփոփվեց կլոր սեղանի շուրջ քննարկմամբ, թեման` «Ինչպիսի՞ն կլինի ուռուցքաբանությունը Հայաստանում 2050 թվականին և ինչպե՞ս կարող է գենետիկական թեստավորումն աջակցել ավելի առողջ բնակչությանը»:
