Հոկտեմբերը Ռետտի համախտանիշի իրազեկման ամիսն է, որի նպատակն է բարձրացնել հասարակության տեղեկացվածությունը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդության, դրա վաղ ախտորոշման, բուժման և համախտանիշով ապրող անձանց ու նրանց ընտանիքների աջակցության կարևորության վերաբերյալ։ 2026 թվականի իրազեկման արշավի ուղերձն է՝ «Ճանաչի՛ր Ռետտը։ Տե՛ս մարդուն։ Ծանոթացի՛ր նրա պատմությանը»։
Ռետտի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական նյարդային զարգացման խանգարում է, որն ազդում է գլխուղեղի զարգացման և գործունեության վրա։ Այն հիմնականում հանդիպում է աղջիկների շրջանում, սակայն հազվադեպ կարող է ախտորոշվել նաև տղաների մոտ։ Համախտանիշը մեծամասամբ պայմանավորված է X քրոմոսոմում տեղակայված MECP2 գենի փոփոխություններով, որոնք խանգարում են նյարդային համակարգի բնականոն գործունեությանը։ Դեպքերի մեծ մասում գենետիկական փոփոխությունն առաջանում է ինքնաբերաբար և չի փոխանցվում ծնողներից։
2023 թվականին «Systematic Reviews» գիտական ամսագրում հրապարակված, 8 երկրում իրականացված 10 համաճարակաբանական հետազոտությունների տվյալների համակցված վերլուծությամբ Ռետտի համախտանիշի համաշխարհային տարածվածությունը կազմում է միջինում 7.1 դեպք՝ յուրաքանչյուր 100․000 իգական սեռի անձի հաշվով։ Ուսումնասիրությունն ընդգրկել է 10 հետազոտություն՝ շուրջ 9.57 միլիոն իգական սեռի անձանց և Ռետտի համախտանիշի 673 դեպքի տվյալներով։
Երեխայի զարգացումը կյանքի առաջին 6–18 ամիսների ընթացքում հաճախ ընթանում է բնականոն կամ բնականոնին մոտ։ Սակայն հետագայում կարող է դիտվել զարգացման հապաղում, որին հաջորդում է նախկինում ձեռք բերված հմտությունների մասնակի կամ ամբողջական կորուստը։
Համախտանիշին բնորոշ հիմնական դրսևորումներն են՝
Ախտանշանների արտահայտվածությունը տարբեր է յուրաքանչյուր երեխայի մոտ։ Ախտորոշումը հիմնվում է կլինիկական նշանների գնահատման վրա, իսկ MECP2 գենի մոլեկուլային գենետիկական հետազոտությունն օգնում է հաստատել ախտորոշումը։
Ռետտի համախտանիշը լիովին վերացնող հաստատված բուժում դեռևս գոյություն չունի, սակայն վերջին տարիներին արձանագրվել են կարևոր առաջընթացներ։ 2023 թվականին ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատել է տրոֆինետիդը, որպես Ռետտի համախտանիշի բուժման համար առաջին դեղամիջոց։ Այն նախատեսված է 2 տարեկան և բարձր տարիքի անձանց համար։ 2026 թվականի օգոստոսի 20-ին Եվրոպական միությունում ևս թույլատրվել է տրոֆինետիդի կիրառումը՝ Ռետտի համախտանիշի նյարդավարքային ախտանշանների բուժման նպատակով՝ 5 տարեկանից սկսած։
Միաժամանակ շարունակվում են գենային թերապիայի կլինիկական հետազոտությունները, որոնք կարող են նոր հեռանկարներ ստեղծել հիվանդության բուժման համար։ Բուժման և խնամքի կարևոր բաղադրիչներից են նաև ֆիզիոթերապիան, էրգոթերապիան, խոսքի և հաղորդակցման աջակցությունը, սնուցման խնդիրների կառավարումը և հնարավոր բարդությունների ժամանակին հայտնաբերումը։
Հայաստանում Ռետտի համախտանիշի տարածվածության և ախտորոշված դեպքերի ընդհանուր թվի վերաբերյալ առանձին, հրապարակված ազգային վիճակագրական տվյալներ հասանելի աղբյուրներում չեն հայտնաբերվել։
Այնուամենայնիվ, Հայաստանում ևս իրականացվում են հազվագյուտ հիվանդությունների վերաբերյալ տեղեկացվածության բարձրացման և մասնագիտական կարողությունների զարգացման նախաձեռնություններ։ 2024 թվականին ՅՈՒՆԻՍԵՖ-ի հայաստանյան գրասենյակը և «ՍՈՐՍ» հիմնադրամը հրապարակել են «Հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող երեխաների խնամքի և բազմամասնագիտական վարման ուղեցույցը», որում առանձին բաժին է նվիրված Ռետտի համախտանիշի ախտորոշմանը, խնամքին և վերականգնողական միջամտություններին։
Ռետտի համախտանիշի վաղ ճանաչումը և մասնագիտական աջակցությունը հնարավորություն են տալիս ժամանակին հայտնաբերել հնարավոր բարդությունները, կազմակերպել անհրաժեշտ բժշկական և վերականգնողական օգնությունը, աջակցել հաղորդակցման հմտությունների զարգացմանը և բարելավել կյանքի որակը։
Իրազեկումը կարևոր քայլ է դեպի վաղ ախտորոշում, հասանելի առողջապահություն և ներառական հասարակություն։