Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների համաշխարհային շաբաթը գլոբալ առողջապահական միջոցառում է, որն անցկացվում է ամեն տարի սեպտեմբերի երրորդ շաբաթվա ընթացքում և նպատակ ունի բարձրացնել միտոքոնդրիալ հիվանդությունների վերաբերյալ իրազեկությունն ամբողջ աշխարհում: Այս տարի՝ 2025 թվականին, միտոքոնդրիալ հիվանդությունների համաշխարհային շաբաթն անցկացվում է սեպտեմբերի 15-ից 21-ը։
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների համաշխարհային շաբաթը ավելի քան 25 տարի անցկացվում է Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների միացյալ հիմնադրամի (UMDF) կողմից, որն առանցքային դեր է խաղում այս հիվանդությունների հետազոտության և դրա վերաբերյալ իրազեկվածության բարձրացման և մարդկանց կրթելու մեջ:
Այս՝ 2025 թվականին, միտոքոնդրիալ հիվանդությունների համաշխարհային շաբաթվա թեման է՝ «Ապակոդավորել միտոքոնդրիայի գլուխկոտրուկը՝ կամրջելով գիտությունն ու ախտանիշները»: Այս թեմայի նպատակն է ուշադրություն հրավիրել այն խնդիրների վրա, որոնց բախվում են միտոքոնդրիալ հիվանդություններով ապրող մարդիկ (mito) և ստեղծել աջակցության և փոխըմբռնման համայնք:
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները յուրաքանչյուր պացիենտի մոտ դրսևորվում են տարբեր կերպ, ինչը այն դարձնում է եզակի և բարդ հանելուկ լուծելու համար։
Ընդհանուր ախտանիշներից են մկանային թուլությունը, հոգնածությունը, տեսողության և լսողության կորուստը, սրտի հետ կապված խնդիրները և զարգացման ուշացումները։
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները պայմանավորված են միտոքոնդրիումների գենետիկական, կառուցվածքային կամ բիոքիմիական դեֆեկտներով, որոնք պատճառ են հանդիսանում հյուսվածքային շնչառության խանգարման: Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները փոխանցվում են միայն մայրական գծով, քանի որ սպերմատազոիդը տեղափոխում է միայն գենոմային ինֆորմացիայի կեսը (միտոքոնդրիումներ պրակտիկորեն չի պարունակում), իսկ ձվաբջիջը պարունակում է գենոմային ինֆորմացիայի մյուս կեսը և միտոքոնդրիումներ, որոնք իրենց հերթին գենետիկական ինֆորմացիայի կրողներ են հանդիսանում (միտոքոնդրիումը ունի սեփական ԴՆԹ): Բջջային էներգետիկ փոխանակության ախտաբանական խանգարումները կարող են արտահայտվել մի շարք օրգան-համակարգերի ախտահարմամբ, ընդհուպ մինչը բավականին ծանր ախտաբանական վիճակների:
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները հանդիպում են մոտավորապես 1:4000 հաճախականությամբ, սակայն մեր տարածաշրջանում հիվանդությունների այս խումբը գրեթե ուսումնասիրված չէ, ինչը որոշ դեպքերում հանգեցնում է ախտորոշման և բնականաբար պացիենտների հետագա վարման դժվարությունների:
Կարելի է առանձնացնել միտոքոնդրիալ հիվանդությունների երկու խումբ`
Վառ արտահայտված ժառանգական համախտանիշեր` պայմանավորված գեների մուտացիայով, որոնք պատասխանատու են միտոքոնդրիումների սպիտակուցների սինթեզի համար.
«Երկրորդային» միտոքոնդրիալ հիվանդություններ, որոնք ներառում են բջջային էներգետիկ փոխանակության խանգարում, որպես պաթոգենեզի ձևավորման կարևոր օղակ.
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտորոշումը կոմպլեքս միջոցառում է, որն իր մեջ ներառում է մի շարք հետազոտություններ`
Քանի որ FDA-ի կողմից հաստատված բուժում չկա միտոքոնդրիալ հիվանդությունների համար, միտոքոնդրիալ հիվանդություններով մարդկանց բուժման հնարավորությունները բավականին սակավ են: Բացառությամբ նպաստող գործոնների վերացման, որոնք մեծացնում են միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտանիշները, կանխարգելիչ միջոցառումներ հազվադեպ են ձեռնարկվում:
Միտոքոնդրիալ հետազոտությունների ոլորտում առաջընթացները ճանապարհ են հարթում նորարարական թերապիաների և վաղ հայտնաբերման համար։
Գենետիկական թեստավորման, միտոքոնդրիալ փոխարինող թերապիայի և դեղաբանական առաջընթացների հետազոտությունները հույս են ներշնչում ապագա բուժումների համար։