Հազվագյուտ հիվանդությունների օրը, անցկացվում է ամեն տարի փետրվարի վերջին օրը` սկսած 2008թ.-ից: Օրվա առաքելությունն է ուշադրություն հրավիրել այն հազվագյուտ հիվանդությունների վրա, որոնք ազդում են ամբողջ աշխարհում յուրաքանչյուր 20 մարդուց 1-ի վրա՝ միաժամանակ ամրապնդելով համերաշխությունը և պաշտպանելով հիվանդությունները կրողներին, նրանց ընտանիքներին և խնամողներին` ավելի լավ ներկայացուցչություն, աջակցություն և խնամք ցուցաբերելով:
Այս ամենամյա միջոցառումը կարևորում է առողջապահության ոլորտում հավասարության, բուժման մատչելիության և բժշկական հետազոտությունների կատարելագործման կարևորությունը հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց համար: Այս տարի այն անցկացվում է «Ավելին, քան դուք կարող եք պատկերացնել. հազվագյուտ փորձառությունների անթոլոգիա» խորագրի ներքո:
Մարդու գենետիկայի Եվրոպական ամսագրում հրապարակված նոր գիտական հոդվածը հաստատել է, որ ամբողջ աշխարհում հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրող մարդկանց թիվը գնահատվում է շուրջ 300 միլիոն:
Առաջին անգամ կատարվել է հազվագյուտ հիվանդությունների գլոբալ տարածվածության մանրակրկիտ վերլուծություն՝ օգտագործելով Orphanet տվյալների բազայում հանրամատչելի համաճարակաբանական տվյալները (www.orpha.net).
Ըստ իրականացված հետազոտության՝ հազվագյուտ հիվանդությունները ներկայումս ազդում են աշխարհի բնակչության 3.5%-5.9%-ի վրա, ինչը համարժեք է ողջ աշխարհում 300 միլիոն մարդու (մոլորակի 8 միլիարդ բնակչության մոտ 4%-ը):
Վերլուծությունը ցույց է տալիս, որ կան ավելի քան 6000 կլինիկորեն սահմանված հազվագյուտ հիվանդություններ, որոնցից 72%-ը գենետիկ են և որոնց 70%-ը դրսևորվում է վաղ մանկությունից:
Հազվագյուտ հիվանդությունները բազմաթիվ են, բնույթով տարասեռ և աշխարհագրորեն ցրված: Դրանց որոշ մասն է միայն կանխարգելելի կամ բուժելի, իսկ մեծ մասը քրոնիկ են, և շատերը հանգեցնում են վաղաժամ մահվան: Չնայած իրենց տարասեռությանը, հազվագյուտ հիվանդություններն ունեն իրենց հազվադեպության հետ կապված ընդհանրություններ, ինչը պահանջում է համապարփակ մոտեցում հանրային առողջության նկատմամբ: Նրանց ցածր տարածվածությունից բխող մարտահրավերները, մասնավորապես` գիտելիքների պակասը և փորձաքննությունների սակավությունը, ինչպես նաև դրանց քրոնիկ, դեգեներատիվ և կյանքին սպառնացող բնույթը հանգեցրել են նրան, որ հազվագյուտ հիվանդությունները գերակա են դարձել Եվրոպայում հանրային առողջության համար:
Չնայած հազվագյուտ հիվանդությունների համընդհանուր սահմանում գոյություն չունի, հազվագյուտ հիվանդությունների հայեցակարգը ներկայիս քաղաքական և օրենսդրական շրջանակներում սերտորեն կապված է կետային տարածվածության սահմանման հետ, և գոյություն ունեցող սահմանումները բացահայտ կամ անուղղակիորեն հիմնված են տարածվածության շեմի վրա: Եվրամիության (ԵՄ) Նախարարների խորհուրդը գնահատել է, որ Եվրոպայի բնակչության 6-8%-ը կարող է ձեռք բերել հազվագյուտ հիվանդություններ իրենց կյանքի ընթացքում:
ԵՄ-ում հազվագյուտ հիվանդությունների սահմանումը հաստատվել է ԵՄ կանոնակարգում (1999թ.), որպես առողջության պայմաններ, որոնց տարածվածությունը 100.000 բնակչի հաշվով 50-ից ավելի չէ:
Համաձայն ամերիկյան սահմանման (1983), հազվագյուտ հիվանդությունները սահմանվում են որպես առողջական խնդիրներ, որոնք ազդում են երկրում 200.000-ից քիչ մարդու վրա, որն այդ ժամանակ համապատասխանել է 86 դեպքի 100.000 բնակչի համար: Այլ ազգային սահմանումները ցույց են տալիս տարածվածությունը 5-ից մինչև 76 դեպքերի միջև` 100.000 բնակչության հաշվով:
Կետային տարածվածությունը հազվագյուտ հիվանդությունների համար ամենահարմար ցուցանիշն է, քանի որ այն թույլ է տալիս չափել հիվանդությունների բեռը բնակչության շրջանում և, այդպիսով, կարող է հիմք հանդիսանալ նպատակային ծառայությունների մատուցման համար, որոնք ուղղված են հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց հատուկ կարիքներին, դեղերի դեղատնտեսական գնահատմանը, բժշկական և մարդկային ծառայությունների պատշաճ շահագործմանը և կլինիկական փորձարկումների խթանմանը:
Չնայած բոլոր հիվանդությունները կարող են հսկայական խնդիրներ պատճառել պացիենտներին, հազվագյուտ հիվանդությունները ավելի լուրջ խնդիրներ են առաջացնում, քան սովորական առողջական խանգարումները: Ընտանիքները և խնամողները նույնպես ունենում են մեղքի զգացում՝ բուժման մեջ պատշաճ աջակցություն չցուցաբերելու պատճառով:
Այս հիվանդությունները հաճախ ուղեկցվում են ծանր, հարաճուն հիվանդություններով, հաշմանդամությամբ և կարող են հանգեցնել վաղաժամ մահվան: Բացի այդ, հազվագյուտ հիվանդությունները հաճախ ազդում են մեկից ավելի օրգան համակարգերի վրա և պահանջում են համալիր հետազոտական ծառայություններ: Բացի այդ, քանի որ դրանք շատ հազվադեպ են, հաճախ սխալ են ախտորոշվում՝ ընդհանուր (ոչ հազվադեպ) հիվանդությունների դեպքում նկատվող ախտանիշների համընկնման պատճառով:
Վերոնշյալ բոլոր պատճառներից ելնելով` հազվագյուտ հիվանդությունների մասին իրազեկվածության բարձրացումը և դրանց ուսումնասիրության համար ֆինանսական միջոցների հատկացումը մեծապես կբարելավեն ուսումնասիրությունների արդյունքները: