Մայիսի 8-ին աշխարհում նշվում է թալասեմիայի դեմ պայքարի համաշխարհային օրը։ «Միասին՝ թալասեմիայի դեմ. Համայնքների միավորում՝ հանուն հիվանդների շահերի առաջնահերթության» կարգախոսով այս տարվա արշավը նպատակ ունի խթանել համագործակցությունը, բարձրացնել իրազեկվածությունը և ուշադրության կենտրոնում պահել թալասեմիայով հիվանդների կարիքները։
Թալասեմիան ծանր աուտոսոմ-ռեցեսիվ արյան ժառանգական հիվանդություն է, որը պայմանավորված է գենետիկ մուտացիաներով կամ գեների հիմնական հատվածների կորստով։ Թալասեմիայի առավել տարածված տեսակներն են բետա թալասեմիան և ալֆա թալասեմիան։ Հիվանդությունն արտահայտվում է հեմոգլոբինի մեկ կամ մի քանի գլոբինային շղթաների սինթեզի խանգարմամբ, որը հանգեցնում է քրոնիկ հեմոլիտիկ սակավարյունության և ուղեկցող բարդությունների զարգացման։ Հեմոգլոբինն էրիթրոցիտների թթվածին կրող բաղադրիչն է, որի հիմնական ձևը՝ HbA-ն, բաղկացած է հեմից՝ կապված գլոբինի երկու ալֆա և երկու բետա շղթաների հետ։ Երբ այդ շղթաներից մեկը բավարար քանակով չի սինթեզվում, մյուսի ավելցուկը կուտակվում է էրիթրոկարիոցիտներում և էրիթրոցիտներում` վնասելով դրանց թաղանթը, ինչը հանգեցնում է ոչ արդյունավետ էրիթրոպոեզի, հեմոլիզի, սակավարյունության և հյուսվածքների թթվածնային քաղցի։ Այս վիճակը սովորաբար սկսվում է վաղ մանկական տարիքից և պահպանվում ամբողջ կյանքի ընթացքում։
Բետա թալասեմիայի դեպքում խանգարվում է բետա-գլոբինի, իսկ ալֆա թալասեմիայի դեպքում՝ ալֆա գլոբինի արտադրությունը։
Ալֆա թալասեմիան աշխարհի բնակչության շրջանում հանդիպող ամենատարածված մոնոգենային հիվանդություններից է։ Դրա կլինիկական ծանրության աստիճանը տատանվում է գրեթե անախտանշային ձևերից՝ թեթև միկրոցիտար հիպոքրոմիայից մինչև հեմոլիտիկ լետալ վիճակներ, ինչպես օրինակ, Բարտի հեմոգլոբինով պայմանավորված պտղի ջրգողությունը։
Բետա թալասեմիան առաջանում է տարբեր մուտացիաներից (հայտնաբերված են ավելի քան 200 մուտացիաներ)։ Ըստ ծանրության աստիճանի տարբերում են բետա թալասեմիայի 3 տեսակներ․բետա թալասեմիայի կրություն (փոքր), միջին բետա թալասեմիա և մեծ թալասեմիա։ Բետա թալասեմիայի կրությունն առաջանում է բետա թալասեմիայի հետերոզիգոտության ժամանակ, կլինիկորեն անախտանիշ է և դրսևորվում է արյունաբանական առանձնահատկություններով։ Մեծ թալասեմիայի դեպքում առաջին կլինիկական նշանները դրսևորվում են կյանքի առաջին 6 ամսից մինչև 2 տարեկան հասակը։ Հիվանդությունը դրսևորվում է ծանր անեմիայի ախտանիշներով՝ գունատությամբ, դեղնուկով, դյուրագրգռությամբ, կերակրման հետ կապված խնդիրներով, աճի խանգարմամբ, ոսկրային դեֆորմացիաներով, հեպատոսպլենոմեգալիայով, կրկնվող ինֆեկցիաներով։
Միջին թալասեմիան ներառում է կլինիկական և գենոտիպային բազմաթիվ տարաբնույթ հիվանդություններ՝ ասիմպտոմ կրությունից մինչև ծանր տեսակներ։
Թալասեմիայի միջազգային ֆեդերացիայի կողմից առաջարկվել են թալասեմիայի կլինիկական դասակարգման նոր տերմիններ՝ փոխներարկում-կախյալ թալասեմիա (ՓԿԹ) և ոչ փոխներարկում-կախյալ թալասեմիա (ՈՓԿԹ)։
ՓԿԹ-ի դեպքում հիվանդները արյան կանոնավոր փոխներարկման կարիք են ունենում՝ գոյատևելու համար։ ՈՓԿԹ-ով հիվանդները արյան կանոնավոր փոխներարկման կարիք չունեն։
ՓԿԽ թալասեմիաների շարքին են պատկանում Բարտի հեմոգլոբինով պայմանավորված պտղի ջրգողությունն, որի ժամանակ ծանր անեմիան առաջանում է դեռևս ներարգանդային շրջանում և բետա մեծ թալասեմիան։
ՀԱԿ տվյալներով՝ աշխարհի բնակչության շուրջ 5%-ը հանդիսանում է հեմոգլոբինի ալֆա կամ բետա շղթաների մուտացիաների կրող, սակայն միայն մոտ 1.7%-ի մոտ են դիտվում հիվանդության կլինիկական արտահայտություններ։ 2021 թ․-ին թալասեմիայով հիվանդների թիվն աշխարհում կազմել է 280 մլն, որոնցից 1.31 միլիոնի մոտ գրանցվել են հիվանդության ծանր ձևեր։ Ըստ գնահատականների, աշխարհի բնակչության մակարդակով թալասեմիան առավել տարածված է մալարիայի էնդեմիկ շրջաններում, ինչպիսիք են՝
Հայաստանում թալասեմիայի հետ կապված մուտացիաների կրության հաճախականությունը համեմատաբար ցածր է: Հայաստանի բնակչության շրջանում, ըստ իրականացված հետազոտության արդյունքների, 4.74%-ը կրում է ալֆա-գլոբինային գենի մուտացիա, իսկ 0.52%-ը՝ բետա-գլոբինային գենի մուտացիա:
Թալասեմիայի զարգացման հիմնական ռիսկի գործոնը երկու ծնողների մոտ մուտացված գեների առկայությունն է։ Կրողները (փոքր թալասեմիա), ունենալով մեկ մուտացված ալել, սովորաբար կլինիկական ախտանշաններ չեն ունենում, սակայն կարող են փոխանցել մուտացիան սերունդներին։ Երկու ծնողների մոտ մուտացիայի առկայության դեպքում երեխայի մոտ մեծ կամ միջին թալասեմիայի զարգացման հավանականությունը կազմում է 25%։ Մերձավոր Արևելքում տարածված բարեկամական ամուսնությունները բարձրացնում են հոմոզիգոտ թալասեմիայով երեխաներ ունենալու ռիսկը։ Շրջակա միջավայրի և սոցիալ-տնտեսական գործոնները՝ այդ թվում բժշկական ծառայությունների սահմանափակ հասանելիությունը և ուշացած ախտորոշումը, կարող են խորացնել հիվանդության ընթացքը և բարդությունների զարգացումը։
Թալասեմիայի կանխարգելման արդյունավետ միջոցներից է նախաամուսնական գենետիկ խորհրդատվությունը, որը հնարավորություն է տալիս վաղ փուլում հայտնաբերել գենետիկ մուտացիաներ կրող անձանց և ապահովել ընտանիքի ճիշտ պլանավորումը՝ հաշվի առնելով ժառանգական ռիսկերը։
Թալասեմիայով հիվանդների բուժման առավել արդյունավետ եղանակ է համարվում ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը, մեծ առաջընթաց ունի նաև գենային թերապիան, որը խոստումնալից է բժշկության նոր դարաշրջանում։