Երևանի Մխիթար Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարանում մեկնարկեց «Վերարտադրողական խնդիրների գենետիկա» խորագրով միջազգային երկօրյա գիտաժողովը:
Հատկանշական է, որ այս մասշտաբի մասնագիտական միջոցառում Հայաստանում առաջին անգամ է անցկացվում։
ԵՊԲՀ ռեկտոր Արմեն Մուրադյանի անունից ներկաներին ողջունեց Գիտության գծով պրոռեկտոր Կոնստանտին Ենկոյանը։ «Մեր բնակչության շրջանում, ցավոք, բավականին հաճախ են հանդիպում տարբեր գենետիկական հիվանդություններ։ Այդ առումով կարևոր է գենետիկների՝ այն մարդկանց դերը, ովքեր կարողանում են ախտորոշել այդ հիվանդությունները ժամանակին, ընդ որում՝ նաև պրենատալ փուլում՝ դեռևս ծննդաբերությունից առաջ, և ընտանիքների ձևավորման փուլում։ Այսօրվա բժշկագիտության զարգացումը թույլ է տալիս մեզ դա անել ցանկացած փուլում։ Երկրորդ, արդեն կյանքի ընթացքում պերսոնիֆիկացված բժշկության տեսանկյունից գերկարևոր է գենետիկական հիվանդությունների ոչ միայն ախտորոշումը, այլև բուժումը։ Մենք ունենք օնկոլոգիական հիվանդություններ, որոնց և՛ ախտորոշման, և՛ թիրախային բուժման նպատակով էական են գենետիկական հետազոտությունները», – ընդգծեց պրոռեկտորը։
Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի վարիչ, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանի խոսքով՝ գիտաժողովը բոլորի համար շատ հետաքրքիր և արդիական է, քանի որ նվիրված է վերարտադրողական ֆունկցիայի գենետիկական խանգարումներին։
«Մեր երկրում վերարտադրողական ֆունկցիայի խանգարումները լուրջ խնդիր են», – նշեց նա՝ ներկայացնելով վիճակագրական տվյալներ, որոնց համաձայն՝ ծնելիության մակարդակը մեր երկրում անցած տարվա նույն ժամանակաշրջանի համեմատ նվազել է 7,7%-ով, պտղաբերության մակարդակը կազմել է 1,7%; աճել է մահացած ծնունդների քանակը՝ 9,7%; անպտղության մակարդակը կազմել է 16,8%։ «Սրանք կրիտիկական թվեր են՝ համաձայն ԱՀԿ չափանիշների։ Սա լրջագույն խնդիր է մեր երկրում», – մտահոգություն հայտնեց պրոֆեսորը։
Իսրայելի Շիբա բժշկական կենտրոնի Մարդու գենետիկայի ինստիտուտի տնօրեն Էլոն Պրասը հանդես եկավ «Մոլեկուլային գենետիկա․ ներածություն» խորագրով զեկույցով։ Բնորոշելով գենը և մանրամասնորեն ներկայացնելով դրա պարունակությունը՝ մասնագետն անդրադարձավ արտահայտված գեների և կեղծ գեների տարբերությանը, անցկացրեց ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի բազմակողմանի համեմատություն։ Իսրայելցի պրոֆեսորը նախադասության բառերի տառերի փոփոխության և տեղափոխության միջոցով բացահայտեց գենի մուտացիաների վտանգավորության աստիճանը։ Էլոն Պրասը խոսեց վերջին 30 տարվա ընթացքում զարգացած մոլեկուլյար տեխնիկաների մասին, որոնք կազմում են ժամանակակից գենետիկայի հիմքը։
Ներկայացնելով գենետիկական ինստիտուտի դերը Իսրայելում՝ մասնագետը շեշտեց, որ հիմնական նպատակն է կանխել գենետիկական հիվանդություններով երեխաների ծնունդը։ Մյուս նպատակների շարքում պրոֆեսորն առանձնացրեց բուժելի գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշումը, օնկոգենետիկական ախտորոշումը, ֆարմակոգենետիկան, հետազոտությունները, գենետիկական կրթությունը։
Գենետիկական խորհրդատու Միհալ Բերքենշտադի զեկույցը վերաբերում էր քրոմոսոմային միկրոմատրիցներին (CMA) և դրանց կլինիկական դրսևորումներին։ Իսրայելցի մասնագետը կարևորեց գենետիկական մուլտիդիսցիպլինար խորհրդատվության դերը պատշաճ գնահատման տեսանկյունից։ Ելույթի ընթացքում նա անդրադարձավ վերարտադրողական տեսակետից հետաքրքիր ընտանեկան պատմությունների, որոնք առանցքային են եղել իր մասնագիտական պրակտիկայում։
Շիբա բժշկական կենտրոնի Գենետիկական ախտորոշման միավորման ղեկավար Հագիթ Շանին ներկայացրեց գենետիկական հիվանդությունների կանխարգելման նախածննդյան ախտորոշման (PGD) մեթոդները։ Խոսելով գենետիկական պատճառներով պայմանավորված հղիության կորստի մասին՝ նա օրինակներով կարևորեց գենետիկական ախտորոշման թեստերի անցկացումը փոփոխությունների հայտնաբերման առումով։
Շիբա բժշկական կենտրոնի մեկ այլ մասնագետ՝ Էսթեր Գետտան, անդրադարձավ ոչ ինվազիվ պրենատալ թեստավորման (NIPT) առանձնահատկություններին, ընդգծեց դասական կարիոտիպավորման և Y-քրոմոսոմի դելեցիայի ախտորոշման դերը ժամանակից գենետիկայում։
Երկօրյա ներկայացուցչական միջոցառումը կշարունակվի վաղը՝ նոյեմբերի 9-ին, արդի հարցերի շուրջ զեկույցներով հանդես կգան հայ մասնագետները։
